贾宁
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：安徽医科大学更多>>
- 发文基金：博士科研启动基金国家自然科学基金河南省科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测被引量：1
- 2019年
- 目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证。结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲。100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变。结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因。
- 王建波杨利敏王晨贾宁李明李建国张守民李振鲁
- 关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征
- 全反式维甲酸对人胃腺癌细胞株SGC-7901凋亡的影响被引量：2
- 2017年
- 目的研究全反式维甲酸(ATRA)对胃腺癌细胞系SGC-7901凋亡的影响,并初步探讨其可能的分子机制。方法 ATRA处理SGC-7901细胞,Hoechst染色检测ATRA对SGC-7901细胞凋亡的影响,Western blot法检测ATRA对凋亡相关蛋白表达情况的影响。结果 ATRA可诱导SGC-7901细胞的凋亡,且下调凋亡抑制蛋白Bcl-2的表达,对促凋亡蛋白Bax的表达和酶原形式的Caspase-3的表达没有影响。结论 ATRA促进SGC-7901细胞的凋亡,其分子机制可能是下调Bcl-2的表达,使Bcl-2/Bax的值降低进而促进细胞凋亡。
- 魏翔陈绍龙贾宁周青李静静张素梅汪渊
- 关键词：全反式维甲酸胃癌SGC-7901凋亡
- 色素失禁症一家系NEMO基因突变检测被引量：1
- 2019年
- 目的:检测中国汉族色素失禁症一家系NEMO基因突变。方法:收集该家系内2例患者及1名正常人外周静脉血和临床资料,提取家系及100名健康对照全基因组DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列设计引物,PCR产物扩增后进行Sanger测序,同时MLPA检测该基因是否存在大片段缺失。结果:该家系2例患者均检测出NEMO基因第5号外显子存在一移码突变c.723_c.724insCAGG,但该家系正常人和100名健康对照个体均未检出此突变。家系内三位被检测者均不存在NEMO基因大片段缺失。结论:该色素失禁症家系内NEMO基因c.723_c.724insCAGG突变可能是其发病的原因。
- 贾宁魏翔葛若木刘江波李明张素梅
- 关键词：色素失禁症突变
- 胃肠道间质瘤差异circRNA筛选及生物信息学分析
- 目的： 1.利用ceRNA芯片筛选差异circRNA 2.在胃肠道间质瘤组织中验证差异circRNA 3.利用生物信息学预测circRNA调控网络并验证，探索可能的致病机制 方法： 1.胃肠道间质瘤组织样本准备...
- 贾宁
- 关键词：胃肠道间质瘤生物信息学分析
