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新生儿高胆红素血症的病因调查及相关基因分析探讨被引量：5: 2017年; 目的探究新生儿高胆红素血症的病因及其与相关基因间的关系。方法选取2014年9月至2016年3月本院新生儿高胆红素血症的患儿140例,调查其病因;随后对其中40例原因不明的患儿进行基因检测(观察组),并选取同期在本院儿科进行身体检查的健康新生儿40例(对照组),对比两组新生儿的基因检测结果。结果在新生儿高胆红素血症中,主要以混合原因(22.86%)、不明原因(28.57%)、感染(16.43%)和溶血性疾病(14.29%)为主要病因;观察组的基因UGT1A1 A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论混合原因、不明原因、感染和溶血性疾病原因是新生儿高胆红素血症的主要病因,其中对不明原因病因不能忽视,需要进一步分析;患儿基因中的G71R位点突变与不明原因的新生儿高胆红素血症发病有相关性。; 王亚娟孙丽霞; 关键词：新生儿高胆红素血症病因基因

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王亚娟