郑琪琪
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信更多>>
- 我国希特林缺陷病患儿SLC25A13基因突变谱及其地理分布特征研究:10年经验
- 目的 希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致的一种遗传代谢病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Defici...
- 宋元宗张占会林伟霞程映郑琪琪赵书涛曾汉石马艳立赵新景邓梅文芳
- 通过外周血淋巴细胞SLC25A13基因cDNA克隆和PCR半定量分析识别大片段缺失突变:Citrin缺陷病一家系分子诊断
- 目的：Citrin是SLC25A13基因编码的一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸合成过程中起重要作用,而SLC25A13基因突变将导致Citrin缺陷病.本病已报道三种临床表型：成人...
- 郑琪琪张占会曾汉石林伟霞宋元宗
- 一个SLC25A13基因复杂新突变的识别研究
- 目的：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency,NICCD)是由SLC25A13基因突变导致的...
- 林伟霞郑琪琪宋元宗
- 首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究被引量：6
- 2017年
- 婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-t RNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病。本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考。患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊。1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658G>A,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183G>A(p.D395N),经一代测序验证,最终确诊为ILFS1。目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症。
- 林伟霞郑琪琪郭丽程映宋元宗
- 关键词：SLC25A13基因
