周昀箐
- 作品数：10 被引量：25H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目Problem Solving for Better Health陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。
- 牟常华王纪文周昀箐王英燕贺影忠王翠锦姚如恩
- 促皮质素剂量递增法治疗婴儿痉挛的临床研究被引量：7
- 2019年
- 目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3 d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药。患儿治疗前后均进行脑电图检查。结果40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0%(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5%(3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2%(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6%(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0%(24/40例),各剂量阶段分别为5.0%(2/40例)、10.8%(4/37例)和58.1%(18/31例)。37.5%(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染。结论ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低。
- 戴双双贺影忠陈莹周昀箐刘丽牟常华王英燕李浩王翠锦王纪文
- 关键词：促皮质素婴儿痉挛疗效安全性
- 维生素B6反应性癫痫被引量：3
- 2017年
- 维生素B6(Vitamin B6,VB6)相关性癫痫或发作主要包括VB6缺乏性惊厥、VB6依赖性癫痫和VB6反应性癫痫,前二者由于社会和科学的进步可以被预防逐渐被人们认识并得到有效治疗,但VB6反应性癫痫尚未得到广泛重视。VB6反应性癫痫是指发作可被VB6单药控制,或在已有抗癫痫药物不能控制的基础上加用VB6后发作控制达1个月以上,治疗一定时间后可停用而不会复发。其临床特点包括:(1)发作起始年龄在3个月~5岁,大多数在1岁以内;(2)癫痫多为婴儿痉挛,少数为Lennox-Gastaut综合征、强直-阵挛发作或局灶运动性发作;(3)病因不仅为特发性或隐源性,也可为有器质性脑损伤的症状性;(4)色氨酸负荷试验通常为阴性;(5)口服大剂量VB6可使发作减少或消失;(6)排除VB6缺乏性惊厥和VB6依赖性癫痫。VB6反应性癫痫的发病机制尚不清楚,可能与年龄依赖的酶功能异常,或与VB6依赖性神经递质的功能成熟关键阶段有关,预后良好。
- 戴双双周昀箐王纪文
- 关键词：维生素B6吡哆醇吡哆醛婴儿痉挛
- 13例SCN2A基因突变相关儿童神经系统疾病表型分析
- 2022年
- 目的:总结并分析SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病相关表型谱特点。方法:采用回顾性研究,收集2018年6月至2021年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科诊治的患儿,并经二代基因测序检测,纳入SCN2A基因突变者,研究并总结患儿神经系统临床表型特点。结果:共纳入13例SCN2A突变患儿,包括新生突变9例和遗传性突变4例。其中11例患儿伴有癫痫发作,发作年龄为1日龄~1岁11月龄,4例在新生儿期起病(36%),1~3月龄起病2例(18%),4~12月龄起病2例(18%),1岁后起病3例(27%);发作类型中强直阵挛发作、痉挛发作、局灶性发作均各有4例(36%),阵挛发作1例(9%)。另有2例无癫痫发作的患儿,1例表现为全面性发育迟缓,另一例表现为发育迟缓合并孤独症谱系疾病。11例癫痫患儿中,丛集性发作患儿10例。遗传性突变4例患儿中2例智力、运动发育正常;9例新生突变的患儿中8例伴有运动、智力发育落后,1例发育正常。11例癫痫患儿表型中良性家族性新生儿癫痫1例,新生儿惊厥2例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发性癫痫性脑病3例,儿童期起病的癫痫性脑病2例,热厥附加症1例。结论:SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病以癫痫表现居多、癫痫表型谱广,少数表现为不伴癫痫发作的发育迟缓和孤独症谱系疾病。。
- 刘婕王英燕周昀箐邹翔宇王纪文
- 关键词：儿童临床表型
- 热性感染相关性癫痫综合征的诊治研究进展被引量：1
- 2017年
- 热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是近年来逐渐被人们认识的最严重癫痫性脑病之一,主要特征是急性热性疾病后数天出现难治性癫痫持续状态或成簇癫痫发作,并随即演变为局灶性发作为主的药物难治性癫痫和认知损害等神经心理学障碍。FIRES的病因和发病机制尚不完全清楚,可能是一种免疫性但不是自身免疫性疾病。其诊断主要依据其临床特征和排除其他相关性疾病,治疗十分困难,预后不良、但FIRES的早期诊断至关重要,可以指导治疗,尤其是选择最佳的一线治疗,有助于改善预后。
- 牟常华周昀箐王纪文
- 关键词：癫痫持续状态癫痫性脑病生酮饮食
- 热性惊厥复发及左乙拉西坦间歇短程预防的临床研究被引量：8
- 2021年
- 目的分析热性惊厥(febrile seizures,FS)复发的临床特征,观察左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)预防FS复发的效果。方法回顾性分析2017年5月至2020年5月我院神经内科收治的101例FS复发病例的临床资料,了解FS复发情况及LEV应用过程可能的不良反应。采用Cox比例风险模型回归分析FS复发与LEV预防的关系。结果101例FS复发病例中以18~60月龄为主(62.4%,63/101),其中18~36月龄(39.6%,40/101)为复发高峰;FS复发均发生于发热24 h内,74.3%(75/101)发生于发热3 h内;39.6%病例(40/101)为非高热惊厥,其中30.0%(12/40)发作时温度≤38℃。95例FS纳入回顾性队列研究,应用LEV预防38例(4例失访),未预防57例(7例失访),预防组复发率为17.6%(6/34),对照组为44.0%(22/50),预防组复发率低于对照组(χ^(2)=6.325,P=0.012)。Cox回归分析复发各因素关系,提示药物预防(OR=0.325,95%CI 0.129-0.821)及FS家族史(OR=3.060,95%CI 1.427-6.560)影响FS复发。按有无FS家族史分层,显示在有/无FS家族史两层中药物预防均减少FS复发(OR=0.316,95%CI 0.124-0.802)。结论FS患儿18月龄后复发风险增大,发热早期及低热时占比多;药物预防FS复发,应注意高发月龄,及早、低热应用;使用LEV预防FS复发有效,不良反应轻微。
- 丁盛王翠锦王纪文贺影忠周昀箐王英燕
- 关键词：热性惊厥复发药物预防
- 多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析(附6例报告)被引量：1
- 2020年
- 目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄。首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻(3例)、姿势异常(4例)、不自主运动(3例)、痉挛性斜颈(1例)、癫痫样发作(1例)、智力及生长发育落后(1例);5例具有晨轻暮重特点。6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变[4例为新发突变,分别为c.131C>G(p.Ala44Gly)、c.325T>C(p.Tyr109His)、c.225C>G(p.Tyr75*)与c.5dupA(p.Lys3Glufs*62)],1例为TH基因c.698G>A(p.Arg233His)和c.971982dup的复合杂合突变,其中c.971982dup为新发突变。6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转。3例患儿治疗中出现兴奋、双下肢抖动表现,2例调整药物剂量后症状消失。结论绝大多数DRD表现为晨轻暮重的肢体活动障碍和(或)步态异常,其临床表型与基因型之间尚无确切对应关系。新发现的4个GCH1突变和1个TH突变丰富了DRD基因突变谱。
- 韩凤贺影忠周昀箐王翠锦王英燕王增阁王纪文
- 关键词：肌张力障碍突变左旋多巴
- PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。
- 周昀箐贺影忠王翠锦王英燕韩凤姚如恩王剑陈莹王纪文
- 关键词：癫痫突变
- 脑组织宏基因组二代测序单纯疱疹病毒1型阳性的颅内血肿患儿1例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后,并检索及复习相关文献。结果患儿,男,4岁,伴有低热、头痛、抽搐和呕吐,于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位,瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶,伴血液系统疾病并发症可能,查血常规及凝血常规未发现异常,骨髓细胞学检查未见异常,脑脊液生化正常,常规白细胞8×10^6/L,脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性,脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性,脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性,明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后,患儿病情好转,随访5个月,患儿四肢瘫痪,仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血,要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性;mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。
- 刘丽王纪文王翠锦王英燕贺影忠周昀箐杨波陶悦钟玉敏苟雪静
- 关键词：脑血肿单纯疱疹病毒脑炎
- 非生物型人工肝技术应用于儿童肝移植术后移植物肝脏失功能2例被引量：1
- 2020年
- 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科重症监护病房收治的2例早期移植物肝脏失功能患儿临床资料进行回顾性分析,探讨血浆置换联合连续性静脉-静脉血液透析滤过替代疗法在此类患儿中的临床意义。例1原发病为胆道闭锁,例2原发病为尼曼匹克病,2例患儿肝移植术后均出现移植物肝脏失功能和多脏器功能不全。术后2 d启动间断血浆置换联合连续性静脉-静脉血液透析滤过方案,经1周干预后2例患儿均成功逆转了急性期的多脏器功能不全,肝功能得到恢复。儿童肝移植术后可尝试非生物型人工肝技术,这一技术有助于肝功能的恢复并可改善继发的多脏器功能不全。
- 孙思娟张建奚悦玲周昀箐朱荻绮任宏王莹钱娟
- 关键词：非生物型人工肝血浆置换肝移植
