公共文化服务平台

FKBP10基因新突变导致罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不全等.本研究旨在分析三个罕见的Ⅺ型OI家系患...; 徐晓杰刘怡马豆豆吕芳王建一姜艳夏维波王鸥李梅

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究被引量：5: 2016年; 目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。; 吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅; 关键词：先天性无痛无汗症基因突变

TMEM38B基因新突变导致三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症是以反复骨折、骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,90％为常染色体显性遗传.本研究旨在分析三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症的临床表现,并检测致病基因突变类型.方法纳入来自两个成骨不全症家系的三例患者,...; 吕芳刘怡马豆豆徐晓杰王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅

甲状旁腺激素制剂在治疗代谢性骨病中的研究进展: 甲状旁腺激素(PTH)是调节钙平衡及骨转换的重要内分泌激素.本文综述PTH制剂在骨质疏松症及其他代谢性骨病中的应用.重组甲状旁腺激素目前有PTH氨基端1-34片段和PTH1-84全段两种,通过增加成骨细胞胰岛素样生长因子...; 吕芳李梅

疑难病例析评第388例头面部、四肢麻木-手足抽搐-低血钾-低血镁: 2016年; 病历摘要患者女，28岁，因反复头面部及四肢麻木、抽搐21年于2016年6月30日收住北京协和医院。患者21年前开始无明显诱因出现间断头顶部麻木，继而累及面部、舌、双手及双下肢，之后出现面部及双手抽搐，表现为眼睑及口角抽动，双手呈“助产士样手”，持续5—6min可自行缓解，发作周期最短约2周，最长不详。; 王相清卢琳赵维纲彭晓艳陈丽萌刘赫吕芳; 关键词：手足抽搐四肢麻木头面部低血镁低血钾

全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折: 2014年; 骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。; 吕芳刘怡周沛然马豆豆夏维波邢小平姜艳王鸥李梅

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2015年; 目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。; 徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅; 关键词：进行性骨干发育不良表现型突变

成骨不全症成人患者的临床特点及双膦酸盐疗效分析: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要表现的单基因遗传性骨病,针对OI成人患者的研究十分有限.本研究评估成人OI患者的临床特点,前瞻性观察双膦酸盐的疗效及...; 马豆豆刘怡吕芳徐晓杰王建一姜艳夏维波王鸥李梅

骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高被引量：1: 2016年; 肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。; 徐晓杰吕芳宋玉文王建一姜艳王鸥夏维波李玉秀邢小平李梅; 关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

吕芳