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MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨被引量：2: 2017年; 目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、等位基因频率分布特点、MTHFRA1298（A/C＋C/C）和C677（T/T）基因型联合作用.结果：①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡（P〉0.05）,具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著（P〉0.05）.②MTHFR 677（T/T）/1298（C/C＋A/C）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR（95%,CI）=8.45（0.91-80.00）,P〈0.05）.结论：MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用.; 赵旭亮赵磊蔡心安; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性唐氏综合症发病机制

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赵磊