目的验证HIrisPlex眼睛及头发颜色推断系统在中国亚欧混合人群中的准确性及适用性。方法本研究采用人工读取照片的方式,对新疆兵团公安局提供的200例亚欧混合个体样本的眼睛及头发颜色进行表型分类;对上述样本的血卡应用实验室构建的包含24个眼睛及头发颜色相关位点的HIrisPlex复合扩增体系进行基因型检验。将分型数据上传至在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)来推断样本的眼睛及头发颜色,并通过受试者工作特征曲线下面积(Area under the receiver characteristic operating curve,AUC)来计算模型对样本表型的推断准确性。结果人工读取后,样本被分类为2种眼睛颜色和2种头发颜色。在线模型对样本蓝色和棕色眼睛进行推断得到的AUC值分别为0.876和0.874,对棕色、黑色头发进行推断的AUC值分别为0.575和0.635。结论HIrisPlex系统对亚欧混合人群眼睛颜色推断具有较高的准确性,对头发颜色的推断具有一定的参考价值,可以尝试应用于相关案件并为之提供外貌特征线索。
目的:验证74重单核苷酸多态性位点(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)复合扩增体系用于全球十个区域亚人群(撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、西南亚、南亚、北亚、东亚、东南亚、大洋洲、美洲)推断的准确性。方法:基于Agena Mass ARRY平台构建74重SNP复合扩增体系,检测176份盲测样本和10份已知族群的对照样本,使用全球57个人群3628份个体SNP分型作为参考人群库,使用项目组自主研发的族群来源推断自动分析系统(DNA Ancestry Analyzer Version 1.0,以下简称DAA V1.0)计算176份盲测样本和10份对照样本的群体匹配概率(AMP,Population Assignment Match Probability)、似然比(LR,Likelihood Ratio)和族群成分,综合分析三个结果进行推断。结果:176份盲测样本的族群推断结果与样本信息一致性为92.34%,10份对照样本族群推断结果与样本信息一致性为100%。结论:该74重SNP复合扩增体系能够准确推断未知个体洲际人群和亚人群来源,在实际案件中可应用,为案件侦查提供更详细的科学线索。
