陈悠
- 作品数：12 被引量：9H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- LRP10基因与常染色体显性遗传帕金森病
- 目的:探究LRP10基因与中国帕金森病患者的关系;系统性评估其他研究LRP10基因与帕金森病相关性的文献。方法:收集来自205个家系共246例帕金森病患者的临床资料,采集其外周血提取基因组DNA。应用聚合酶链反应及San...
- 陈悠岑志栋郑晓省潘钦卿陈欣辉朱莉莉陈思吴泓蔚谢非王昊天杨德壕王乐博张宝荣罗巍
- 关键词：突变分析
- 齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
- 2017年
- 先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。
- 卢兴娇谢非岑志栋岑志栋郑晓省陈悠陈悠
- 关键词：家系进行性加重上肢活动
- 原发性家族性脑钙化患者MYORG基因的遗传学分析
- 目的:明确MYORG基因与中国原发性家族性脑钙化患者关系;进一步丰富携带MYORG基因突变患者的基因谱和临床表型谱。方法:收集18例家族性原发性家族性脑钙化患者(来自13个表现为隐性遗传模式的家系)、151例散发性原发性...
- 陈悠傅锋陈思岑志栋汤海燕黄金秀谢非郑晓省杨德壕王昊天黄雪融章昀周永吉刘静宇罗巍
- 关键词：遗传学分析
- 被低估的中国原发性家族性脑钙化患者的发病率和双等位基因突变的严重表型:一项关于原发性家族性脑钙化的队列研究
- 目的:原发性家族性脑钙化(PFBC)是一种罕见的脑钙化性疾病,具有广泛的临床和遗传异质性。由于临床选择偏倚(与有症状的PFBC患者相比,无症状的PFBC患者接受基因检测的可能性较小),其患病率可能被低估。本研究通过对27...
- 陈思岑志栋傅锋陈悠杨德壕王昊天罗巍
- 一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究被引量：4
- 2018年
- 目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变。对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证。结果多重连接探针扩增发现先证者存在PARK2基因第3外显子杂合缺失。下一代测序发现先证者存在PARK2基因第6外显子上游3个碱基处1处剪接位点突变(c.619-3G>C),并通过Sanger测序证实。cDNA样本测序证实c.619-3G>C造成第6外显子剪接异常,同时也证实两个突变在家系内均与疾病共分离。结论该家系为PARK2基因复合杂合突变致病。c.619-3G>C突变可导致第6外显子剪接异常,丰富了PARK2基因的致病突变谱。
- 陈美红岑志栋陈悠郑晓省谢非陈思罗巍
- 关键词：帕金森病外显子缺失
- MYORG基因杂合突变与原发性家族性脑钙化相关性
- 背景与目的原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC)是一种以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经退行性疾病,可伴有多种神经精神症状,具有高度临床...
- 陈悠岑志栋陈欣辉王昊天罗巍
- 原发性家族性脑钙化研究进展被引量：3
- 2017年
- 原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性。目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关。本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述。
- 陈悠岑志栋罗巍
- 关键词：钙质沉着症脑疾病
- 一例SACS基因复合杂合突变致病的脊髓小脑共济失调患者遗传学研究
- 目的 :明确一例脊髓小脑共济失调患者的致病基因。方法 :收集该患者及相关家庭成员的外周血DNA,结合聚合酶链式反应、毛细管电泳及二代测序技术在患者DNA中检测脊髓小脑共济失调相关致病基因。结果 :聚合酶链式反应及毛细管电...
- 陈悠郑晓省陈思谢非岑志栋罗巍
- 关键词：脊髓小脑共济失调
- 帕金森病合并吞咽困难的脑功能连接性改变
- 目的:吞咽困难是帕金森病患者常见的非运动症状。本研究的目的是通过静息态功能磁共振成像研究帕金森病合并吞咽困难患者脑功能连接的潜在变化,从而深入探究其与吞咽困难发生的内在关联。方法:根据电视透镜检查(VFSS)结果,对13...
- 高吉祥管晓军岑志栋陈悠丁雪萍娄毓婷吴盛王波欧阳志远宣敏顾全全徐晓俊黄沛钰张敏鸣罗巍
- 关键词：帕金森病吞咽困难
- SAMD12基因内含子区一新的五核苷酸(TTTGA)重复扩增插入导致家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型
- 目的:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一以皮质震颤和癫痫发作为主要临床特征的常染色体显性遗传神经变性疾病。位于3...
- 岑志栋陈思陈悠陈欣辉杨德壕王昊天罗巍
