肖芳芳
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：贵州医科大学附属医院更多>>
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- 一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告被引量：1
- 2017年
- 目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查。结果该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485G>A(p.Gly162Asp)杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现。结论 GCK基因突变c.485G>A是该MODY2家系的主要致病基因。
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- 关键词：葡萄糖激酶基因错义突变
