罗莹莹
- 作品数：9 被引量：4H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学杰出青年基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子分型与早期诊断
- 目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进...
- 罗莹莹杜鹃詹自雄陈冲申玮胡雅岑唐北沙沈璐
- 关键词：常染色体分子分型病理诊断
- 文献传递
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
- 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐
- 关键词：突变蛋白质类
- PU-747遗传性痉挛性截瘫SPG42基因突变分析
- 陈冲王银光杜鹃胡雅岑罗莹莹唐北沙沈璐
- SUMOylation对SCA3/MJD转基因果蝇表型的影响及机制研究
- 背景:脊髓小脑型共济失调3型(SCA3/MJD)是遗传性脊髓小脑型共济失调最常见亚型。其发病是由于致病基因MJD1编码区内3’端的CAG重复序列异常扩增导致其编码产物ataxin-3蛋白的羧基端多聚谷氨酰胺（polygl...
- 罗莹莹
- 关键词：脊髓小脑型共济失调转基因动物模型
- 文献传递
- 原发性基底节钙化患者SLC20A2突变筛查
- 目的:原发性基底节钙化(IBGC)又名为Farh病,是一种罕见的神经系统遗传病,典型影像学表现为双侧基底节区及其它脑区钙沉积,临床表现可有帕金森综合症、肌张力障碍、共济失调、痴呆、癫痫和头痛等,血液检验钙磷及甲状旁腺素水...
- 沈璐罗莹莹廖鑫鑫申玮唐北沙
- 遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者线粒体DNA突变分析
- 目的探讨SPG4基因型患者线粒体DNA突变特点,及其与临床表型之间的关系,为揭示线粒体DNA在HSP发病机制中的可能作用提供线索。方法对15个SPG4家系所有家系成员及70例正常对照,应用PCR-直接测序技术进行线粒体D...
- 陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐
- 文献传递
- 遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者临床特点分析
- 目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有家系成员的临床资料,应用PCR-直接测序结合MLPA技术对所有家系成员进行SPA...
- 陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐
- 文献传递
- S-265 179例遗传性痉挛性截瘫患者临床与遗传学特点分析
- 王银光杜鹃陈冲肖志权罗莹莹严新翔唐北沙沈璐
