杨珏
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：广东省人民医院广东省心血管病研究所更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用Cabrol手术治疗急性A型主动脉夹层根部病变（英文）被引量：1
- 2017年
- 目的 Cabrol手术由Cabrol C教授于1981年首创,但至今关于该术式用于治疗A型主动脉夹层的报道并不多。本研究对我中心近7年来应用Cabrol术式治疗急性A型主动脉根部病变的病例进行总结。方法 2009年1月~2016年12月,共有47例急性A型主动脉夹层的患者在我中心接受Cabrol手术治疗。所有病例术前均经心脏彩超及主动脉增强CT检查确诊。对其根部病变应用Cabrol技术处理,弓部病变采用半弓置换或全弓置换。对所有病例的相关数据进行回顾性分析。结果总共纳入47例患者,其中6例为单纯Cabrol手术,13例为Cabrol+右半弓置换,28例为Cabrol+孙氏手术。总的30 d死亡率为10.6%(5/47)。住院期间急性肾功能衰竭发生率25.5%(12/47),有12.8%(6/47)的病人需要接受连续肾脏替代治疗。中位住院时间为25.5 d(15~128 d),随访时间6~36月。结论 Cabrol手术用于急性A型主动脉夹层的病人根部处理安全有效,术中部分技术细节需要注意。
- 于长江杨珏李欣范瑞新
- 关键词：CABROL手术主动脉夹层主动脉根部
- 马方综合征患者原纤维蛋白-1基因新发突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的 对17例马方综合征（Marfan syndrome，MFS）患者以及其中2例患者的家系成员的原纤维蛋白-1（fibrillin-1，FBN1）等14个基因进行突变筛查，探讨MFS与FBN1等基因突变的关系。方法 提取17例患者以及其他43例家系成员静脉血全基因组DNA。应用PCR技术对样品DNA进行扩增，采用基因芯片捕获目标基因，然后采用高通量测序仪进行测序。本研究的目标基因为ACTA2、CBS、FBN1、FBN2、MYH11、COL3A1、SMAD3、TGFBR1、TGFBR2、MYLK、MSTN、COLA2、TGFB2和SLC2A10等14个基因。将测序结果与数据库（NCBI dbSNP, HapMap, 1000 human genome dataset和database of 100 Chinese healthy adults）进行比对，并对找出的可疑突变进行注释、筛选。最后对发现的基因突变采用Sanger法验证。结果 在17例MFS患者中发现了11例患者携带10种FBN1基因突变和1种激动蛋白α2（actin alpha2，ACTA2）基因突变，其中8种FBN1基因突变和1种ACTA2基因突变为新的基因突变，另外2中突变为已报道突变。对1种FBN1基因新发突变进行了家系验证，结果表明该突变在家系中与MFS疾病共分离。结论 FBN1基因的第59外显子的错义突变c.7280G〉A是MFS新的致病突变。另外8种新发现的基因突变可能是MFS的致病突变。
- 于长江杨珏方妙弦范瑞新庄建
- 关键词：马方综合征基因突变
- 226例中国南方人群散发性主动脉疾病的基因-临床表型相关性分析
- 2022年
- 目的鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因,并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料,包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等,利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果在226例先证者中共检测到106个突变位点,基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个,可能致病性突变18个,意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群,其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大,易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性,而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性,其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性,非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早,越易携带FBN1、ACTA2基因,胸主动脉直径越大,越易携带致病性突变。
- 李莹方妙弦于长江张创文王秋吉杨珏李欣孙图成范瑞新
- 关键词：主动脉夹层胸主动脉瘤表型
