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白细胞介素-23受体基因多态性与中国江苏地区汉族炎症性肠病的关系被引量：4: 2011年; 目的研究中国江苏汉族人群炎症性肠病（IBD）发病易感性和白细胞介素-23受体（IL-23R）rs1004819、rs1495965、rs1884444、rs2201841、rs6677188、rs7517847、rs753051]、rs10489629、rs10889677、rs11209026位点单核苷酸多态性（SNP）间的关系。方法采用多重SNaPshot SNP分型技术，检测134名健康志愿者、135例溃疡性结肠炎（UC）和43例克罗恩病（CD）患者的基因多态性。实验数据使用SPSS17．0软件进行分析。结果UC组rs7530511位点CC基因型频率、CT基因型频率、C等位基因频率、T等位基因频率分别为99．26％（134／135）、0．74％（1／135）、99．63％（269／270）、0．37％（1，／270），正常对照组则分别为94．03％（126／134）、5．97％（8／J34）、97．01％（260／268）、2．99％（8／268），两组基因型频率比较P=0．040、OR=0．118、95％CI：0．014～0．953，两组等位基因频率比较P=0．043、0R：0．121、95％CI：0．015-0．973。在rs6677188野生型和突变型的UC患者中，各年龄段的分布比例不同，突变型者中青年患者较多，野生型者中中年患者较多．P值分别=0．032和0．001。UC患者中rs6677188AT基因型者多处于内镜缓解期（P=0．032）。结论IL-23Rrs7530511位点突变是UC的保护性因素。rs6677188多态性与患者年龄和内镜下缓解与否有关。; 沈方程张红杰王亚民屠惠明杨晓钟邰雅宏施瑞华; 关键词：炎症性肠病点突变年龄因素

江苏汉族人群白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系被引量：7: 2011年; 目的探讨江苏汉族人群中IL一23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系。方法选取178例炎症性肠病患者[溃疡性结肠炎（UC）135例，克罗恩病（CD）43例]和134例健康对照，检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点（rs11805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、m17375018、rs11465788）的基因多态性，分析其与UC、CD各临床表型的关联性。结果rs11805303的T等位基因频率在UC中为60．4％，高于对照组（50．4％），P=0．020。UC的基因一表型分析显示，rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数（UCDAI）即UC的严重程度相关，携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC。CD的基因一表型分析显示，rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄〉25岁的患者（41．7％比22．0％，P=0．050，OR=2．532，95％C／0．988～6．494）；rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性（P值分别为0．039和0．044）；rs17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低（23．1％比46．7％，P=0．040，OR=2．917，95％CI 1．027～8．283）。结论在江苏汉族人群中，rs11805303是UC的易感基因位点，同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性。; 赵晓丹沈方程张红杰沈秀云王亚民杨晓钟屠惠明邰雅宏施瑞华; 关键词：多态性单核苷酸炎性肠疾病

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杨晓钟

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