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文献类型

  • 7篇专利
  • 2篇会议论文
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 9篇基因
  • 7篇药物
  • 7篇药物靶点
  • 7篇致病基因
  • 7篇周围神经
  • 7篇靶点
  • 6篇碱基
  • 5篇SCN
  • 4篇突变
  • 3篇人体生物
  • 3篇碱基突变
  • 2篇蛋白
  • 2篇生物样本
  • 2篇种系
  • 2篇编码蛋白
  • 2篇FAHR病
  • 1篇遗传病
  • 1篇致病
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统

机构

  • 11篇华中科技大学

作者

  • 11篇张学
  • 10篇刘静宇
  • 8篇姚镜
  • 2篇王程
  • 2篇任杰
  • 2篇李雨雷
  • 1篇张黎
  • 1篇王程
  • 1篇刘木根
  • 1篇石磊
  • 1篇马西祥
  • 1篇李向阳
  • 1篇徐旋
  • 1篇石磊
  • 1篇金珊

传媒

  • 1篇2014全球...

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 2篇2016
  • 3篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
11 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
一种检测SCN11A基因2423位碱基突变的试剂盒
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
神经系统遗传病的分子基础
刘静宇张学王程姚镜刘木根
该研究属于遗传学领域。 人类单基因病有7000余种,累及神经系统的约占50%。该项目自2004年来致力于神经系统遗传病研究,取得了系列开创性研究成果: 1、发现特发性基底节钙化(IBGC)第一个致病基因SLC20A2,揭...
关键词:
关键词:神经系统遗传病癫痫
MyD88在肝癌发展中的作用研究
第一部分瘤内局部抑制MyD88抑制肝癌的发展[目的]探讨MyD88的表达与肝癌之间的关系,并探索瘤内局部抑制MyD88在抑制肝癌发展中的应用和机制。[方法](1)、分别通过western blot法和实时荧光定量PCR检...
张学
关键词:MYD88肝癌细胞周期巨噬细胞树突状细胞T细胞
文献传递
SLC20A2基因突变导致Fahr病发生的分子致病机制研究
王程李雨雷石磊任杰徐旋马西祥李向阳张黎金珊张学刘静宇
一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
Fahr致病基因克隆与功能研究
Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic Basal Ganglia Calcification,IBGC)的俗称,是一种先天性神经系统锥体外系疾病,脑CT发现率为1-2%.大多数IBGC家系表现为常染色体显...
王程李雨雷石磊任杰张学刘静宇
关键词:FAHR病
一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用
本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
刘静宇张学姚镜
文献传递
共2页<12>
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