公共文化服务平台

临床症状轻微的TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征1例: 2022年; 线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病,是儿童常见的呼吸链缺陷病,可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型:肌病型、脑肌病型、肝脑病型、神经胃肠病型。其中肌病型致病基因是TK2基因和SLC25A4基因。TK2基因变异有多种临床表型,包括婴儿型、儿童型及晚发型。本文首先在国内报道1例TK2基因变异致临床症状轻微的MDS病型患儿的临床资料,并进行文献复习,以期提高临床医生对TK2基因变异所致的肌病型MDS临床及基因诊断的认识。; 蒋姣郭虎金波; 关键词：基因型临床表型

一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析被引量：1: 2020年; 目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。; 徐敏金波郭虎; 关键词：巨颅囊肿脑白质病

儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现被引量：1: 2019年; 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,以运动障碍较智力障碍重为特征;头颅MRI表现为双侧深部及皮质下脑白质弥漫性长T1、长T2信号,Flair为高信号或病灶中心部分可见多发小囊状低信号,DWI为高信号,病变可累及胼胝体、内囊、外囊、脑干及小脑;1例脊髓MRI表现为双侧脊髓对称长T1、长T2信号,累及全脊髓;半年后随访病变范围向周围渐进性扩展。结论:以运动障碍重于智力障碍为临床特点,以双侧脑白质弥漫性对称性长T1、长T2信号为MRI表现特点,基因突变分析可最终确诊VWM。; 徐化凤管红梅郭虎金波张新荣高修成; 关键词：白质消融性白质脑病磁共振成像

SNORD116基因缺失致新生儿Prader-Willi综合征1例被引量：1: 2021年; Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢性性腺功能减退以及特征性畸形等为特征的印迹基因缺陷性遗传病[1],在1956年由瑞士学者Prader等首次报道。由于大部分患儿均存在肌张力低下、智力低下、性腺发育落后和肥胖,因此又称为肌张力低下-智力低下-性腺发育落后-肥胖综合征。; 李杨郭虎郑帼金波; 关键词：PRADER-WILLI综合征

亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习: 2018年; 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。; 石中南郭虎金波; 关键词：亚历山大病脑白质病

婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积症的临床特点(附1例报告): 2018年; 目的探讨婴儿型神经元腊样质脂褐质沉积症(INCL)的临床特点。方法回顾性分析1例INCL患者的临床资料。结果本例为2岁男童,婴儿期起病,以精神运动发育落后,并出现倒退为主要症状。1岁6个月头颅MRI示:脑萎缩、脑室周围白质减少、胼胝体变薄。2岁头颅MRI:脑萎缩样改变,较1岁6个月MRI进展。棕榈酰蛋白质硫酯酶1(PPT1)基因检测到致病的复合杂合突变:c. 550G> A(p. E184K)和c.362+5G> A。结论婴儿期出现认知、运动落后甚至倒退患儿可能提示INCL,头颅MRI检查若发现脑萎缩更需警惕,确诊通过基因检测。; 周露露盛会雪金波徐谨郑帼何燕; 关键词：MRI

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床和脑电图特征及文献回顾被引量：2: 2017年; 目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的脑电图（EEG）特点及文献回顾.方法：收集2015年3月-2016年8月在南京医科大学附属儿童医院神经内科病房住院并确诊为抗NMDA受体脑炎的9例患儿的临床及视频脑电图（V-EEG）资料进行回顾性分析.结果：9例患儿的16份V-EEG资料,早期的1份背景活动异常并出现癫？样放电;中期7份中1份正常,6份背景活动异常,1份出现癫？样放电,1份可见δ刷;后期3份背景活动均为异常,1份出现周期性波,1份存在癫？样放电及δ刷;恢复期5份中3份正常,2份背景活动异常并可见癫？样放电.结论：儿童抗NMDA受体脑炎患者的EEG除恢复期外,在病程不同阶段均有超过半数背景活动异常,且在病程早期即可出现;病程各期EEG均可出现？样放电,包括在临床未出现癫？样发作的患儿;δ刷少见,临床意义尚不明确.; 沙飞陈静丁乐金波郑帼

15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究: 2018年; 目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T_1、长T_2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论:儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。; 郭虎余婕丁乐李杨何燕郑帼金波卢孝鹏; 关键词：儿童病毒性脑炎

25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访被引量：3: 2017年; 目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。; 王丹郭虎金加萍吴春风梁超黄艳军金波陆海英卢孝鹏郑帼; 关键词：停药脑脊液

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析被引量：1: 2016年; 目的 :探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后。方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均不同程度阳性;多数患儿预后良好。结论:对于以精神症状或癫痫样发作首发的病例需考虑抗NMDAR脑炎可能,完善抗NMDAR脑炎相关抗体检测可助诊断。早期进行免疫治疗对于逆转抗NMDAR脑炎病情尤为重要,多数患儿经积极免疫治疗后预后良好。; 石中南金波郑帼; 关键词：癫痫样发作语言障碍

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

金波

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

金波

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈