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排序方式：

外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1D基因突变被引量：15: 2014年; 发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除。为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤（ BSGs）和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序。同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析。这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D（WIP1）,其在37．5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27号染色体使赖氨酸转换为甲硫氨酸。脑干胶质瘤中PPM1D基因突变和TP53基因突变互斥抑制并且在体外实验中可以衰减p53蛋白活化。 PPM1D基因突变能够缩短外显子6来增强PPM1D抑制DNA损伤反应的检验CHK2蛋白激活的能力。这些研究结果表明PPM1D可以作为体细胞突变常用的靶点以及脑干胶质瘤治疗中的潜在靶点。; Zhang LChen L HWan H王晶晶许春伟张博; 关键词：P53基因突变脑干胶质瘤体细胞突变获得性野生型P53 丘脑胶质瘤

胰岛素瘤的全外显子组测序显示转录因子YY1中频繁出现T372R基因突变被引量：2: 2015年; 功能性胰腺内分泌肿瘤（pancreatic neuroendocrine tumors,PNETs）主要以胰岛素瘤为表现,其不依靠血糖变化分泌胰岛导致低血糖。但散发性胰岛素瘤中主要的基因改变仍然未知。本组对10组散发的胰岛素瘤进行全外显子组测序发现转录因子YY1中经常有体细胞T372R基因突变。进一步筛选另外103例胰岛素瘤显示这个热点突变基因约占所有筛选肿瘤的30%（34/113）。; Cao YGao ZLi L王晶晶许春伟张博; 关键词：胰岛素瘤 YY1 基因突变血糖变化 NEUROENDOCRINE 突变基因

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王晶晶