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4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)被引量：2: 2017年; 目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。; 梁超陆海英郭虎

以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告被引量：1: 2022年; 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。; 丁乐郑帼梁超向秋莲; 关键词：横纹肌溶解

PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告)被引量：1: 2018年; 目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。; 梁超王丹郭虎; 关键词：预后

NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析: 2024年; 早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。; 丁乐梁超张刚郭虎卢孝鹏郑帼

25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访被引量：3: 2017年; 目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。; 王丹郭虎金加萍吴春风梁超黄艳军金波陆海英卢孝鹏郑帼; 关键词：停药脑脊液

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体脑脊髓炎13例临床与影像学特征被引量：9: 2019年; 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白( myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体脑脊髓炎的临床、影像学特征.方法回顾性分析2016年12月至2018年12月南京医科大学附属儿童医院诊断的13例MOG抗体脑脊髓炎患儿的临床、实验室、影像学及随访等资料.结果 13例患儿中男4例,女9例,平均年龄8岁1个月,首发症状包括发热、嗜睡2 例,视力下降5 例,抽搐发作3 例,尿潴留2 例,共济失调2 例.12例头颅MRI异常,大部分表现为广泛性或孤立的皮质下白质病灶,少部分深部灰质核团和脑干受累;3例脊髓MRI异常,主要表现为长节段横贯性脊髓炎;6例视神经MRI异常,表现为病侧视神经或视交叉异常信号;13例血清MOG抗体滴度1: 10~1: 320.所有患儿对糖皮质激素和丙种球蛋白反应良好,治疗后症状均缓解.随访过程中2例复发,表现为视神经炎,添加硫唑嘌呤后随访1~2年未再复发.结论儿童MOG抗体脑脊髓炎临床以视力下降常见,影像以急性播散性脑脊髓炎样改变为主,免疫抑制剂治疗有效,大部分预后良好.; 徐敏郭虎何燕王莉梁超丁乐郑帼卢孝鹏张刚; 关键词：儿童脑脊髓炎

葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习被引量：1: 2019年; 目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。; 梁超王莉郭虎; 关键词：惊厥发作性症状

泛酸激酶相关神经变性病2例报告并文献复习: 2020年; 目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以“Hallervorden-Spalz”、“脑组织铁沉积”、“NBIA”和“PKAN”、“PANK2”为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习。结果2例患儿均为男性。例1患儿为7岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲携带可疑杂合致病变异。例2患儿为14岁9月龄,走路不稳8年、加重1年;全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G(p.Met133Val),其母亲为杂合变异,父亲未检测到变异。结论杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。; 杜祥慧郭虎何燕梁超; 关键词：铁沉积突变

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梁超

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