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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
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  • 1篇人肝
  • 1篇人肝细胞
  • 1篇人肝细胞癌
  • 1篇转录
  • 1篇转录水平
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性

机构

  • 2篇华中科技大学

作者

  • 2篇杨真荣
  • 2篇滕云
  • 2篇陈燕
  • 2篇王慧
  • 1篇胡晓峰
  • 1篇刘巧红
  • 1篇田虹

传媒

  • 1篇中华实验外科...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2004
  • 1篇2003
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
人肝细胞癌组织中SOX基因家族的异常表达被引量:2
2004年
滕云刘巧红王慧杨真荣陈燕
关键词:人肝细胞癌家族SOX基因转录水平
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查被引量:3
2003年
目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性结合DNA测序技术 ,对来自同一家系的 4例RP患者及 4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析 ,筛查 3个候选基因共 8个外显子。结果 来自同一家系的 4例RP患者均发现有视紫红质基因 (rhodopsin ,RHO)第 1外显子第 5 2密码子存在TTC→TAC的点突变 (Phe5 2Tyr) ,而 4名正常人未发现这种突变。结论 在这个中国ADRP大家系中 ,发现RHO基因的致病突变 ,表明ADRP存在明显遗传异质性。
滕云田虹王慧胡晓峰陈燕杨真荣王嵬
关键词:视网膜色素变性常染色体显性候选基因单链构象多态性
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