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雷公藤联合UVB治疗急性泛发性扁平苔藓一例: 2018年; 42岁女性患者,全身斑丘疹、水疱伴瘙痒2周。躯干、四肢及足背部皮肤弥漫大量暗紫红色、多角形斑丘疹及斑片,表面蜡样光泽,足背部皮肤散在十余处米粒至黄豆大小水疱,尼氏征阴性。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,轻度海绵水肿,基底细胞液化变性;真皮浅层可见以淋巴细胞为主的带状浸润以及较多噬色素细胞,偶见胶样小体。诊断:急性泛发性扁平苔藓。予以抗组胺药、雷公藤多苷片口服,外用糖皮质激素软膏,联合窄谱中波紫外线(UVB)照射治疗3周,皮损渐消退,残存色素沉着斑。随访9个月无复发。; 刘腾刘文斌杨秀敏魏爱华; 关键词：扁平苔藓雷公藤多苷窄谱中波紫外线

Hermansky-Pudlak综合征研究进展被引量：3: 2020年; Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。; 刘腾魏爱华; 关键词：基因变异基因型表型

基因诊断着色性干皮病二例被引量：2: 2019年; 总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。; 刘腾刘文斌杨秀敏魏爱华; 关键词：着色性干皮病基因诊断基因突变

着色性干皮病1例: 着色性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶25万.患者一般在出生后6个月至3岁发病，因DNA切除修复酶系统的功能缺陷，当紫外线照射导致表皮细胞DNA损伤时不能及时正确修复，从而导致细胞损伤、凋亡甚至恶变...; 刘腾张樱子魏爱华

中国汉族眼白化病患者GPR143基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征。设计实验研究。研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人。方法外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变。对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性。主要指标基因序列变异分析。结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C>T,c.688A>G,无义突变c.485G>A,剪切位点突变c.250+1G>A,移码突变c.415del G、c.560dup G和c.208_218del11。结论本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。; 魏爱华张樱子白大勇刘腾杨秀敏

着色性干皮病1例: 着色性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传病,发病率约为1:25万。患者一般在出生后6个月至3岁发病,因DNA切除修复酶系统的功能缺陷,当紫外线照射导致表皮细胞DNA损伤时不能及时正确修复,从而导致细胞损伤、凋亡甚至恶变...; 刘腾张樱子魏爱华; 文献传递

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刘腾