董娴
- 作品数：12 被引量：14H指数：3
- 供职机构：莆田学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
- 2024年
- 探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
- 曾丽娜张艳林荔董娴
- 关键词：胎儿水肿
- 620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析被引量：6
- 2018年
- 目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。
- 洪桂华林华庄宇珊董娴
- 关键词：不孕不育不良孕产史
- 18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉
- 关键词：胼胝体缺如
- 一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析
- 2022年
- 目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴
- 莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析
- 2023年
- 目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况,探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况,总结不同类型胎儿唇和/腭裂的染色体异常的发生情况。结果 在288例唇腭裂胎儿中,有单纯唇裂51例(17.71%),唇腭裂184例(63.89%),单纯腭裂53例(18.4%)。知情选择行产前诊断87例(30.21%),其中染色体核型异常10例,基因芯片异常9例,全外显子异常2例。妊娠结局均有随访,其中159例选择引产,129例选择继续妊娠。结论 胎儿唇腭裂与染色体异常关系密切,建议对诊断胎儿唇腭裂的孕妇进行介入性产前诊断,染色体微阵列分析或全外显子检测可增加胎儿染色体异常检出率。
- 张艳曾丽娜林荔董娴王丽芳林堃许青李励军
- 关键词：唇腭裂染色体核型分析
- 10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
- 2021年
- 目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失,明确病因后可指导其再生育。
- 曾丽娜张艳林荔董娴李励军
- 关键词：智力低下产前诊断
- 无创DNA检测在产前诊断中的应用被引量：4
- 2018年
- 目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。
- 洪桂华林华董娴陈淑梅
- 关键词：核型分析产前诊断
- 46,XY,t(1;2)(p22;q21),inv(3)(p21q27)男性不育症一例
- 2019年
- 患者男,25岁。结婚1年多,妻未孕。夫妻表型及智力均正常,无不良嗜好,也未接触有毒有害物质,家系无近亲婚配及遗传病史。细胞遗传学检查:在征得知情同意后,抽取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数30个中期分裂相,其妻核型未见异常,患者核型为46,XY,t(1;2)(p22;q21),inv(3)(p21q27)(图1)。
- 洪桂华林华庄宇珊董娴
- 关键词：男性不育症肝素抗凝G显带
- 莆田市28 307例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访至胎儿出生。结果参与产前血清学三联筛查孕妇共27 882例,筛查高风险1101例,总阳性率为3.95%;参与无创产前DNA检测共1010例,筛查高风险10例,其中21/18/13高风险6例,4号染色体q12-q13.1重复4.6Mb 1例,性染色体异常3例,总阳性率0.99%,其中7例知情同意行介入性产前诊断,3例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为47,XN,+18,余3例染色体核型分析结果均为正常;经遗传咨询后行介入性产前诊断孕妇共661例,胎儿染色体核型异常共45例,异常检出率为6.81%,占总筛查人数0.16%,无创产前DNA检测高风险与血清学三联筛查高风险染色体异常检测率比较差异有统计学意义。结论孕中期行产前筛查对莆田地区预测胎儿异常、降低缺陷儿的出生、提高人口素质发挥重要作用,但产前筛查存在一定的局限性,需要与有创性产前诊断相辅相成。
- 曾丽娜许青林荔林一凡董娴
- 关键词：产前筛查产前诊断假阳性率
