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一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究被引量：1: 2012年; 背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000DelGCA,p.1667del)。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。; 刘亚欣高凌根周宪梁宋雷王林平张琳田涛孙凯王继征邹玉宝蒋雄京张慧敏吴海英郑德裕惠汝太; 关键词：心脏损害基因分析心脏移植

依折麦布联合辛伐他汀降脂疗效的荟萃分析被引量：19: 2010年; 目的对目前已发表的,研究依折麦布联合辛伐他汀降脂疗效和安全性的随机对照试验进行荟萃分析。设计综述及随机对照试验的荟萃分析。方法系统检索三个电子数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息,两个作者独立阅读所有文献,按入选标准纳入试验。结果最终7个干预试验被纳入荟萃分析,研究对象共计4563人。荟萃分析显示,依折麦布联合辛伐他汀与单独口服辛伐他汀相比,血浆LDL-C水平下降-15.12%,(95%CI:-19.50,-10.73,P<0.0001)具有显著性统计学差异,相似的统计学差异也见于血浆HDL-C(1.89%,95%CI:1.21,2.57,P<0.0001)、TC(-13.5%,95%CI:-17.32,-9.68,P<0.0001)、TG(-3.09%,95%CI:-4.40,-1.78,P<0.0001)。结论经短期随机对照试验荟萃分析,依折麦布联合辛伐他汀相较于辛伐他汀单独应用能更有效的降低血脂水平,但是否能够降低临床终点事件发生率,尚需要更多的长期干预试验提供证据。; 马薇薇王倩倩孙凯王虎黄晓红; 关键词：依折麦布辛伐他汀药物联合

中国北方汉族人群高血压的中间表型及基因组扫描研究: 高血压是最常见的心血管病，也是冠心病、脑卒中、心功能不全、肾脏疾病等最主要的危险因素。在我国高血压的患病率逐年增高，已成为重要的公共卫生问题。高血压的病因复杂，年龄、性别、体重指数，盐摄入量，精神紧张、生活方式都可以影响...; 孙凯; 关键词：高血压家系

调节性T细胞与冠心病严重程度的相关性研究被引量：1: 2016年; 目的在人类冠心病的研究中,调节性T细胞的变化水平存在争议。实验证明FOXP3基因的去甲基化状态保证其基因能够稳定表达,是调节性T细胞发挥抑制性功能的基础。研究还发现了一项新的调节性T细胞的检测方法,即基于调节性T细胞FOXP3基因特殊区域(TSDR)的去甲基化水平来反应调节性T细胞的水平。所以本研究旨在应用这种新的方法来评估冠心病患者调节性T细胞水平。方法和结果本研究纳入20位ST段抬高的急性心肌梗死患者,16位非ST段抬高的急性冠脉综合征患者以及20位冠脉造影正常者。分离外周血单个核细胞,分别用流式细胞分析仪和基于PCR的FOXP3基因甲基化分析来测量调节性T细胞水平。实验发现,冠心病患者用基于PCR的FOXP3基因甲基化分析所得到的调节性T细胞水平均是降低的(正常对照4.22%±1.92%,非ST段抬高的急性冠脉综合征3.29%±1.45%;ST段抬高的急性心肌梗死2.86%±1.26%),而流式细胞仪所得到的调节性T细胞水平在冠心病患者中的改变不一致。FOXP3-TSDR的去甲基化水平与冠心病的严重程度呈反比(r=-0.308,P<0.05)。在去除传统危险因素的影响后,这种相关性依然显著存在(β=-0.336,P<0.05)。结论本研究显示冠心病患者的去甲基化FOXP3所代表的调节性T细胞水平显著降低,调节性T细胞的减少和动脉粥样硬化的严重程度呈负相关关系。; 贾镭王晓建王继征孙凯惠汝太; 关键词：调节性T细胞 FOXP3 动脉粥样硬化 DNA甲基化冠心病

CDKN2B-AS1基因多态性与女性早发冠心病的相关性研究被引量：6: 2017年; 目的:探讨CDKN2B-AS1基因位点rs4977574单核苷酸多态性(SNP)与女性早发冠心病的相关性。方法:采用病例对照研究,连续入选女性早发(<65岁发病)冠心病患者226例(病例组)和同期冠状动脉造影阴性、年龄匹配的女性患者79例(对照组),采用小测序法(SNa Pshot技术)检测CDKN2B-AS1基因位点rs4977574多态性,同时测定血浆中总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)、血尿酸(UA)、空腹血糖(FPG)及糖化血红蛋白(HbA1c)水平,评估rs4977574多态性与上述生物标志物的相关性。结果:与对照组相比,病例组血TG、UA、FPG、HbA1c水平明显升高(P<0.05),校正年龄、体重指数、相关病史及危险因素后,高HbA1c(HbA1c>6.2%)明显增加女性早发冠心病的发生风险(OR=3.35,95%CI:1.41~8.00,P=0.006);rs4977574基因型及等位基因频率在病例组和对照组中分布有显著差异(P<0.05),病例组等位基因G频率明显高于对照组(OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.019)。进一步分析发现,rs4977574多态性与高HbA1c相关;与AA基因型受试者相比,(GG+GA)基因型受试者中高HbA1c的发生率明显增加(OR=2.08,95%CI:1.11~3.89,P=0.022)。结论:CDKN2B-AS1基因SNP位点rs4977574多态性与女性早发冠心病相关,并与高HbA1c相关。; 乔琳文星艳窦克非尹栋宋卫华张禅那孙凯惠汝太王虹剑; 关键词：冠状动脉疾病基因女(雌)性

中国北方汉族人群高血压的中间表型及基因组扫描研究: 高血压是最常见的心血管病，也是冠心病、脑卒中、心功能不全、肾脏疾病等最主要的危险因素。在我国高血压的患病率逐年增高，已成为重要的公共卫生问题。高血压的病因复杂，年龄、性别、体重指数，盐摄入量，精神紧张、生活方式都可以影响...; 孙凯; 关键词：高血压基因组遗传学病因孟德尔遗传规律微卫星标记; 文献传递

应用焦磷酸测序法检测FOXP3基因在冠心病患者中的去甲基化水平被引量：3: 2016年; 目的近期研究发现FOXP3基因CNS2区的去甲基化水平可反映调节性T细胞水平。调节性T细胞在动脉粥样硬化中起保护作用。本研究旨在应用焦磷酸测序的方法检测该基因片段的甲基化水平,评估冠心病患者调节性T细胞水平的变化。方法和结果本研究纳入114位急性冠脉综合征患者以及11位冠脉造影正常者。提取外周血DNA,应用焦磷酸测序的方法检测的FOXP3基因CNS2区域甲基化水平。试验发现,冠心病患者FOXP3基因甲基化分析所得到的调节性T细胞水平均较对照者显著降低(正常对照组11.97%±2.01%,急性冠脉综合征组9.79%±1.77%;P<0.001);分别根据冠脉病变血管的严重程度和Gensini评分的三分位数将冠心病患者分组分析,结果提示各组冠心病患者较正常对照者的调节性T细胞均显著减少。FOXP3-CNS2的去甲基化水平与冠心病的严重程度呈反比(r=-0.206,P<0.05)。在去除传统危险因素的影响后,两者相关性降低,且无显著性差异。结论本研究显示冠心病患者的去甲基化FOXP3所代表的调节性T细胞水平显著降低,调节性T细胞的减少和动脉粥样硬化的严重程度尚需进一步证实。; 贾镭祝领王晓建王继征孙凯宋雷惠汝太; 关键词：调节性T细胞 FOXP3 DNA甲基化焦磷酸测序

ICAM-1基因K469E多态性与冠心病关联的荟萃分析: 2011年; 目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠心病关联的 OR 值,结合 95% CI 作为每个研究结果的研究效应测定指标。结果共纳入文献 13 篇。对于东亚人群,共纳入病例 1 181 例,对照 1 347 例,基因型(KK+KE)/EE 合并 OR=1.99 (95% CI: 1.32-3.00,P<0.05) ;对于高加索人群,共纳入病例 1 480 例,对照 1 182 例,基因型 (KK+KE)/EE 合并 OR=1.20 (95% CI: 0.56-2.59,P>0.05)。结论 K469E 是东亚人冠心病的遗传危险因素,而与高加索人冠心病的发生无关联。; 王玉瑶宋卫华陈敬洲张伟丽张禅那孙凯惠汝太; 关键词：冠心病 ICAM-1 基因多态性

阿司匹林使用与腔梗长期的再发脑卒中减少有关: 2018年; 目的腔隙性脑梗死患者长期预后不佳,再发脑卒中风险较高,但抗血小板治疗减少再发脑卒中风险的证据有限。我们在一个多中心的队列研究中,探讨阿司匹林治疗对腔隙性脑梗死患者再发脑卒中风险的长期影响。方法 2000年11月1日至2011年11月1日收集来自兖州、西安、重庆、武汉、北京、天津6个地区7个中心因脑卒中就诊,年龄为34-74岁的患者共2000人。入选患者分为3种类型脑卒中,分别为:脑血栓形成、腔隙性脑梗死及颅内出血。本研究中共有544例腔隙性脑梗死患者纳入分析。纳入分析的患者分为两组(使用阿司匹林组n=342,未使用阿司匹林组n=202)。研究使用Kaplan-Meier生存分析及COX分析阿司匹林使用与再发脑卒中风险的相关性。结果 544例患者平均随访4.1年,再发脑卒中患者99例,心血管事件125例,心血管死亡31例及全因死亡59例。Kaplan-Meier生存分析显示与未使用阿司匹林组相比,使用阿司匹林组患者有更低的再发脑卒中及心血管事件风险(log-rank test,P=0.049, 0.047)。COX向后逐步多因素回归分析显示阿司匹林使用显著减少腔梗患者再发脑卒中风险(HR=0.67, 95%CI:0.45-0.99, P<0.05)。结论阿司匹林显著减少腔梗患者长期再发脑卒中的风险。; 孔涛陈敬洲孙凯张伟丽王继征汪道文秦勤马爱群宋雷惠汝太; 关键词：腔隙性脑梗死阿司匹林再发脑卒中

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孙凯

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