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MICA基因多态性与乳腺癌的相关性研究被引量：2: 2016年; 目的研究主要组织相容性复合体I类链相关蛋白A(MICA)基因多态性与乳腺癌的相关性。方法采用PCR-SBT方法分别对85例确诊为乳腺癌的患者和100例健康献血者的MICA基因外显子2-6的多态性进行分析,采用SPSS17.0软件对病例组与对照组的MICA等位基因分布频率进行差异的统计学分析。结果乳腺癌患者MICA*010∶01基因频率((27.6%vs12%,Pc<0.05,OR=2.802[CI:1.628-4.823])和MICA*049基因频率(10%vs2.0%,Pc<0.05,OR=5.444,[CI:1.795-16.513])明显高于健康对照组,差异有统计学意义;而MICA*008∶01频率明显低于对照组(17.1%vs36%,Pc<0.05,OR=0.366,[0.223-0.599]),差异有统计学意义。结论 MICA基因多态性与乳腺癌的发病存在相关性,MICA*010∶01,MICA*049可能是乳腺癌的易感基因,而MICA*008∶01则可能是保护性基因。; 冯智慧迟晓云胡彬吴振军焦淑贤; 关键词：PCR-SBT MICA 多态性乳腺癌

MICA基因与肿瘤免疫关系的研究进展被引量：2: 2012年; MICA是主要组织相容性复合体I类分子链相关基因(MHC class I chain-related Gene,MIC)家族的功能性基因之一,具有较高的多态性。MICA蛋白在多数正常组织中并不表达,只在正常的胃肠道上皮和大多数上皮性肿瘤细胞表达。MICA可与C型凝集素样活化性受体NKG2D结合,从而影响多种免疫效应细胞的功能,在肿瘤免疫中发挥着重要作用。本文就MICA基因与肿瘤免疫关系的研究进展进行综述。; 杜占慧迟晓云焦淑贤; 关键词：MICA NKG2D 肿瘤免疫

新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认: 2014年; 本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者差异。结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸。结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*40:162。; 杜占慧胡彬冯智慧焦淑贤吴振军; 关键词：HLA

新等位基因HLA-A*24:233与HLA*-A26:89的分析确认被引量：2: 2015年; 背景:分子生物学新技术的发展和大量应用加快了中国发现HLA新等位基因的步伐。新等位基因的发现不仅给HLA家族增加了新成员,同时也为研究民族或地区的优势基因或消失基因(不适合客观环境的基因)找到了突破点。目的:确认2个新的HLA等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:应用PCR-SBT、GSSP测序基因分型技术对两份中华骨髓库供者样本进行HLA高分辨分型,发现2个样本HLA-A位点均为异常基因,与已知同源性最高的等位基因型进行序列比对,分析核苷酸序列的差异。结果与结论:2个样本HLA-A位点与目前已知的相应HLA-A等位基因序列均不一致,样本1与其同源性最高的A*24:02:01的差异表现在第3外显子区域中的第360位碱基由G>C,导致第96位密码子由谷氨酰胺变为组氨酸,样本2与其同源性最高的A*26:01:01比较差异表现在第2外显子区域中第97位碱基由T>C,导致编码的第9位密码子由酪氨酸变为组氨酸。结果表明两个样本为HLA-A位点的新等位基因,已提交GenB ank进行注册,并已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*24:233与HLA-A*26:89。; 刘晓华迟晓云焦淑贤; 关键词：HLA抗原等位基因 DNA引物 HLA

山东地区汉族人群MICA基因多态性分析被引量：3: 2015年; 目的分析山东地区汉族人群MICA基因外显子2~6多态性,并与国内外其他地区人群进行比较。方法用聚合酶链反应-测序分型法（PCR-SBT）对100例山东地区汉族骨髓库捐献志愿者MICA基因外显子2~6进行多态性分析。结果共检出18个MICA等位基因,基因频率最高的前3位依次为MICA＊008：01（35%）,MICA＊002：01（14%）,MICA＊010：01（12%）。与南方多地区汉族人群比较,MICA＊004＊,＊019,＊008,＊010,＊027分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）;与内蒙古地区汉族人群比较MICA＊008,＊012,＊004差异有统计学意义（P均〈0.05）;与韩国人群比较MICA＊008,＊010,＊019差异有统计学意义（P均〈0.05）;与美国高加索人种比较,只有MICA＊045差异有统计学意义（P〈0.05）;与非洲裔美国人比较差异有统计学意义的等位基因达10个。结论山东地区汉族人群MICA基因多态性有高加索人群特征,且与国内外其他地区人群存在较大差异。; 焦淑贤迟晓云杜占慧冯智慧孙桂荣; 关键词：汉族

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