首都医科大学脑重大疾病研究中心(北京脑重大疾病研究院)
- 作品数：60 被引量：59H指数：4
- 相关机构：中南大学湘雅医院清华大学医学院生物医学影像研究中心同济大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科委项目北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学环境科学与工程哲学宗教更多>>
- 一种4-（2-氯芳基）喹唑啉-2-酰胺衍生物及其应用
- 本发明公开了一种4‑(2‑氯芳基)喹唑啉‑2‑酰胺衍生物，所述衍生物具有如下式1所示的结构；其中，X<Sub>1</Sub>、X<Sub>2</Sub>各自独立地选自C或N，且X<Sub>1</Sub>、X<Sub>2<...
- 吴泽辉吉训明陈华龙蒋增程雪波
- 文献传递
- 一种含四苯基乙烯的双功能络合剂及其制备方法和应用
- 本发明涉及一种含四苯基乙烯的双功能络合剂及其制备方法和应用。本发明是通过修饰四苯基乙烯的结构得到可以络合<Sup>68</Sup>Ga<Sup>3+</Sup>等放射性的核素的双功能团络合剂，从而具有荧光和正电子断层(P...
- 吴泽辉吴仁博黄勇刘松
- 核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习
- 2022年
- 目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(21.5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。
- 胡丽竹王静王秋红王秋红杨舟黄昱陈健陈健王彬刘蕊彭楠彭楠王卉王丽强陈海旭陈海旭马琳
- 关键词：核苷酸切除修复着色性干皮病基因突变
- PET/MRI在儿童难治性癫痫定位诊断中的应用被引量：3
- 2018年
- 目的比较MRI和PET/MRI对儿童难治性癫痫致痫灶的定位诊断价值。方法回顾性分析2015年9月-2018月4月于解放军总医院行PET/MRI检查的61例难治性癫痫患儿资料。根据脑电图放电部位、临床发作症状、发作视频、MRI以及PET/MRI判断可能的病灶,以手术及病理结果证实癫痫灶的存在。结果 61例患儿中男性32例,女性29例,男性平均发病年龄(6.45±3.04)个月,女性平均发病年龄(7.21±3.44)个月,差异无统计学意义。61例EEG均有异常放电。MRI脑显像发现病灶28例,阳性检出率45.9%。61例均于癫痫发作间期做了^(18)F-FDG PET/MRI显像,全部显示为低代谢灶,其中单部位代谢减低17例,多部位代谢减低44例。在MRI阴性的33例中,PET/MRI显像单部位代谢减低10例(30.3%),多部位代谢减低23例(69.7%);MRI阳性的28例中,PET/MRI显像7例(25%)为单部位低代谢,21例(75%)为多部位低代谢,两种检查方法比较,PET/MRI更多显像为多灶异常(χ~2=7.50,P=0.006)。61例中19例(31.1%)进行了手术,其中7例行半球离断术,10例行癫痫灶切除术,2例行热凝术。在手术切除的10例中,1例病理报告为中枢神经细胞瘤,1例为左颞囊肿,8例为局灶性皮质发育不良。19例手术患儿中,16例(84.2%)与术前定位完全一致。随访6～24个月,其中2例(10.5%)(1例行半球离断术,1例行胼胝体前段切开并左额皮质热灼术)术后半年复发,但发作较术前减少50%,17例(89.5%)术后无发作。结论难治性癫痫患儿MRI脑显像阳性检出率为45.9%,对于MRI阴性病例,PET/MRI能显著提高病灶的检出率,表现为多部位代谢减低。对难治性癫痫患儿,有手术适应证的尽量手术切除,能更好地控制癫痫发作。
- 张桂霞卢倩党浩丹刘雨田刘丽英刘家金徐白萱邹丽萍
- 关键词：MRI难治性癫痫
- 4-苯基-1-（吡啶-4-基甲基）吡咯烷-2-酮衍生物及其制备方法和应用
- 本发明属于放射性药物化学与核医学技术领域。本发明提供了一种4‑苯基‑1‑(吡啶‑4‑基甲基)吡咯烷‑2‑酮衍生物，其结构式如式Ⅰ所示，本发明还提供了制备该4‑苯基‑1‑(吡啶‑4‑基甲基)吡咯烷‑2‑酮衍生物的中间体化合...
- 吴泽辉陈华龙杨泽群蒋增程雪波
- 甲醛促使β-淀粉样蛋白形成寡聚体通道而诱发神经毒性的研究进展被引量：1
- 2018年
- 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是引起60岁以上老年人痴呆的首要原因,已成为影响世界人群健康的重要疾病之一。全球有超过3500万的AD患者,我国65岁以上人群AD患病率达3.21%[1]。AD临床表现为记忆能力减退,持续性认知能力下降等,并伴有人格和行为的改变。主要病理学特征是老年斑(senile plaques,SPs)、神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFTs)和神经元丢失。
- 姜文婧吕继辉童志前
- 关键词：Β-淀粉样蛋白神经毒性寡聚体神经原纤维缠结甲醛
- 转录组测序技术在癫痫中的应用被引量：2
- 2018年
- 转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)技术作为一种新兴的测序方法,利用高通量测序平台,对特定状态下的细胞内全部RNA进行测序分析,揭示不同物种的基因表达情况以及转录调控的规律。癫痫发病原因复杂,即使具有相同突变基因的癫痫患者,临床表现严重程度不同,提示存在额外的影响因素,RNA-seq技术通过对差异表达基因的分析,在癫痫病因的研究中发挥重要的作用。文章主要介绍RNA-seq技术与其他测序技术的比较以及不同的RNA-seq技术平台特点,并叙述RNA-seq技术在癫痫中的应用。
- 卢倩邹丽萍
- 关键词：RNA-SEQ转录组癫痫高通量测序基因芯片
- 老年小鼠海马离体脑片长时程增强方法的建立被引量：1
- 2021年
- 老年小鼠离体电生理技术的一个难点是保证实验动物脑片神经元的活性。该研究参考国内外相关文献并进行优化,摸索出能制备高质量活性的老年小鼠急性脑片的实验体系。在搭配无创的64通道平面微电极阵列记录系统的基础上,建立了一套适合记录老年小鼠离体海马脑片长时程增强的方法和平台,为老年学习记忆能力的研究提供了一个强有力的实验工具。该方法操作简便、成功率高,制备的急性脑片也适用于膜片钳记录的研究。
- 李华朱改只周珊徐雅琪崔秀玉周岩周岩粟文婷
- 关键词：神经电生理长时程增强
- 一种硝基咪唑类衍生物及其制备方法和应用
- 本发明提供了一种硝基咪唑类衍生物，其结构式为式I所示；其中，R<Sub>1</Sub>为<Image file="DDA0003117480520000011.GIF" he="239" imgContent="draw...
- 吉训明吴泽辉孙雨丽程雪波陈华龙
- 一种可穿戴光电一体化自闭症治疗仪
- 本发明公开一种可穿戴光电一体化自闭症治疗仪，包括治疗头盔，治疗头盔的头盔本体上设置有与电源电联接的操作面板和纳米多光子照射区，纳米多光子照射区包括前额区光照探头、顶骨区光照探头、太阳穴区光照探头和小脑部位光照探头，操作面...
- 童志前韩鸿宾
