遵义医科大学第一附属医院儿科
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
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- KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例被引量：2
- 2019年
- 对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后。脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中-长程阵发,可见频繁肌阵挛发作。基因检测发现KCNC1基因新生错义突变(c.1262C>T)。说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查。
- 杨静田茂强李娟束晓梅
- 关键词：进行性肌阵挛癫痫共济失调
- 两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G(遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993A>G变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变为缬氨酸(Val)(p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993A>G,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。
- 李娟彭龙英束晓梅
- 关键词：基因突变
