中山大学中山医学院医学遗传学教研室
- 作品数：124 被引量：464H指数：10
- 相关作者：李洪义陈路明曾瑞萍田秋红陈晓丹更多>>
- 相关机构：暨南大学医学院第三军医大学军事预防医学院首都医科大学生物医学工程学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 单基因遗传病基因诊断技术研究进展被引量：6
- 2016年
- 单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。
- 郭奕斌梁宇静郭东炜
- 关键词：单基因病基因诊断技术方法
- Flash MX制作“线粒体遗传病”网络课件的研究
- 2003年
- 介绍了如何用Flash MX制作"线粒体遗传病"的网络课件,以及其中制作的技巧.
- 郭奕斌龚子鉴
- 关键词：FLASHMX线粒体遗传病网络课件网络教学
- 医学遗传学家杜传书被引量：2
- 2013年
- 杜传书教授是我国著名的老一辈医学遗传学家，他一直致力于蚕豆病病因、发病机理、普查普防、分子诊断和早期防治工作的研究，为我国医学遗传学的发展和医药卫生事业作出了卓越的贡献。杜传书教授1929年9月出生于四川一个医学世家。
- 郭奕斌
- 关键词：医学遗传学遗传学家发病机理分子诊断卫生事业儿科学
- Flash MX制作“染色体畸变综合征”网络课件的研究
- 2003年
- 根据自己在制作"染色体畸变综合征"网络课件所积累的实践经验和一些制作体会,着重介绍如何用FlashMX制作"染色体畸变综合征"的网络型多媒体课件,以及如何使用制作技巧。
- 郭奕斌龚子鉴
- 关键词：网络课件FLASHMX多媒体教学遗传病染色体病
- 一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1
- 2012年
- 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。
- 张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣
- 关键词：火棉胶婴儿
- 人类斑驳病分子机制被引量：3
- 2003年
- 人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病 ,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块 ,主要发生于发部、前额、胸腹和四肢 ,斑块内黑素细胞缺失。斑驳病是由原癌 c- kit基因的突变引起 ,此基因编码一种胚胎时期生长因子 (steel factor)的细胞表面跨膜受体 ,这种受体具有酪氨酸激酶的作用。已经识别出引起斑驳病的 c- kit基因的多种突变 ,这些突变和临床表型之间具有阶梯状的联系 。
- 吴维青李洪义
- 关键词：斑驳病黑色素细胞发育障碍常染色体显性遗传病
- 遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究被引量：11
- 2011年
- 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。
- 房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性
- 应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断被引量：2
- 2014年
- 目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。
- 陈潇菲魏海云周祎郑辉方群蒋玮莹李洪义
- 关键词：产前诊断
- 单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
- 2024年
- 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。
- 黄霜陈素琴
- 关键词：产前诊断
- 血友病的基因诊断、产前诊断及植入前诊断体系的建立
- 目的:本研究主要针对甲型血友病及乙型血友病的基因诊断、产前诊断建立诊断方法体系以及探索其植入前诊断。方法:基因诊断:本课题组对甲型血友病患者和可疑携带者先行第22内含子倒位突变检测,主要采用本课题组改良的I-PCR方法,...
- 林晓莹陈娟肖潇何志晖陈淑芬蒋玮莹
- 关键词：血友病基因诊断产前诊断植入前诊断
- 文献传递
