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东莞博奥木华基因科技有限公司: 作品数：90 被引量：46H指数：5; 相关机构：广东省妇幼保健院中国食品药品检定研究院东莞市妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划面上项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学更多>>

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一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析被引量：2: 2018年; 目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。; 冯丽云蔡伟奕姜久盛孙绍华荆春丽原琳; 关键词：拷贝数变异

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识被引量：7: 2022年; 随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。; 林少宾刘维强郭莉章钧卢建陈汉彪王游声陈样宜沈均涛魏晓明朱慧慧尹爱华; 关键词：染色体嵌合体产前诊断遗传学诊断

胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准的制定被引量：5: 2020年; 目的制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性。方法使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,按照拟定行业标准的要求进行验证。首先提取国家参考品的血浆游离DNA,制备文库,上机测序,通过生物信息软件分析获得染色体数目的结果。结果胎儿游离DNA浓度为10%和5%的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;40个3.5%浓度的国家检测限参考品,其中至少20个参考品结果为相应染色体三体;嵌合比例为70%和30%的国家嵌合体参考品均为相应染色体三体;国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体。结论制定的行业标准可以用于该类产品试剂盒的质量评价,为产品注册检验及上市后监督管理提供依据。; 张文新于婷孙楠陈样宜高飞黄杰曲守方; 关键词：染色体非整倍体胎儿游离DNA

一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用: 本发明公开了一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用，使用所述模型构建的方法能够准确判断无创产前遗传序列拷贝数变异，其中在包括所述模型构建方法构建得到的模型的计算机可读载体，及其在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应...; 黄铨飞黄海鹏彭春方

基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统: 本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一...; 黄铨飞彭春方饶兴蔷陈样宜

基于多重PCR捕获技术的杜氏/贝氏肌营养不良症的检测试剂盒及方法: 本发明公开了一种DMD基因多重PCR捕获引物组、DMD基因突变检测试剂盒及DMD基因突变检测方法。发明人针对DMD基因的79个外显子和两侧50bp内含子序列以及23个已知内含子致病突变提供了一种多重PCR捕获引物，并且基...; 糜庆丰周幸芝吕来灰吴春求朱鹏远黄铨飞王杨陈雨刘丽菲

一种前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统及方法: 本发明公开了一种前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统及方法。本发明通过Logistic回归分析构建了前置胎盘合并胎盘植入的风险评估系统，其能够替代MRI检查，具有较高的准确性、灵敏度和特异性，能够快速获知前置胎盘患者是否有...; 隗伏冰代炳梅唐莉刘海量雷薇刘丽菲; 文献传递

一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置: 本发明公开了一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置包括处理器，适于实现各种指令，指令适于由处理器加载并执行以下步骤：获取唯一完全匹配序列；根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算每条染色体上每个长度...; 糜庆丰陈样宜黄铨飞彭春方饶兴蔷罗东红; 文献传递

严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用: 2020年; 染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病,染色体病大多数严重致残甚至致死,其共同的临床表现主要为先天性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢和内脏等多发畸形,也是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等主要出生缺陷的主要病因之一,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担.; 尹爱华陈样宜杜丽刘彦慧吴菁刘彦慧吴菁何天文杨洁霞王游声; 关键词：先天性智力低下多发畸形染色体病生长发育迟缓快速诊断方法染色体数目异常

一种简化的文库构建方法及试剂: 本发明公开了一种简化的文库构建方法及试剂。本发明的建库方法及试剂能够实现片段化和末段修复一步完成，片段化和末段修复后的产物可以选择不纯化，并且整个建库方法省去了文库富集步骤，最终获得的测序文库不仅能满足测序上机要求，还减...; 糜庆丰饶兴蔷陈嘉欣罗东红彭春方陈样宜黄铨飞; 文献传递