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四川大学生命科学学院遗传医学研究所: 作品数：112 被引量：398H指数：10; 相关作者：张丽媛李创魏萍权强李晓阳更多>>; 相关机构：重庆医科大学检验医学院重庆医科大学检验医学院检验系贵阳医学院医学检验系更多>>; 发文基金：重庆市卫生局医学科研项目重庆市自然科学基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学理学农业科学更多>>

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非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响被引量：2: 2015年; 目的评价非遗传因素和基因多态性对中国人群患者华法林用药稳定剂量的影响，为华法林个体化用药提供临床指导。方法选取正在服用华法林进行抗凝、连续2次国际标准化比值（internationalnormalizedratio，INR）达标的门诊及住院患者200人，记录其基本信息和临床用药情况，用Sanger直接测序法进行4种基因共8种多态性的检测，用统计学分析评价遗传与非遗传因素对华法林用药剂量的影响并建立数学模型。结果在非遗传因素中，年龄和身高对华法林用药剂量有显著的影响，用药剂量随年龄增长有降低的趋势，而随身高的增长有升高的趋势。20岁年龄组与60岁年龄组华法林用药剂量差异达到1．81mg／天，身高140cm组与180cm组的用药剂量差异达1．06mg／天。在遗传因素中，VKORCI-1639G／A位点、CyP2C9430c／T位点、CYP2C9107SA／c位点、Cyf）4F2V433M位点对华法林用药剂量有显著影响，野生型和突变型患者华法林用药剂量的差异从0．35mg／天到0．84mg／天不等。结论遗传和非遗传因素均为影响华法林个体化用药的重要因素，临床上应尽可能全面地考虑这些因素。建立合理的华法林稳定剂量的预测算法对华法林用药的安全性和有效性具有重要的意义。; 侯江龙董鑫王玉庆王刚董力李岭; 关键词：华法林抗凝基因多态性

国家级继续医学教育项目《遗传性疾病的诊断及遗传咨询》学习班的通知: 2006年; 无

不育男性Y染色体微缺失的分子与临床特征:六年研究回顾: 目的:本研究探讨四川地区近六年不育男性Y染色体AZF微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型之间的关系。方法 :采用多重聚合酶链反应方法,对713例非梗阻性无精子症和298例重度少精子症的不育男性进行Y染色体微缺失分析。结...; 付莉丁显平沈梦捷李创聂双双权强; 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子不育男性; 文献传递

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究被引量：20: 2007年; 目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。; 王健周晓丁显平袁蔓莉官晓鸣; 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断

应用下一代测序技术分析心脏发育异常胎儿的基因组拷贝数变异被引量：6: 2017年; 目的应用下一代测序技术（next—generation sequencing，NGS）探讨全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对，探讨其临床意义。结果在36份样本中，共发现染色体数目异常5例，染色体结构异常3例，CNVs异常4例，分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体，其中范围最大者为6．8Mb的微缺失，范围最小者为280kb的微重复，明确了1例染色体结构异常的断裂点，诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例。结论NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平。对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点，有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因，对于降低再发风险具有重要的价值。; 高铭庞泓赵艳辉李岭; 关键词：拷贝数变异先天性心脏病

150例不孕不育患者染色体分析被引量：4: 2006年; 目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果150例不孕不育患者中异常核型40例,占总数的26.7%。结论染色体异常,尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。; 徐育云丁显平魏霞; 关键词：染色体异常

过表达hsa-miR-145对人恶性多发性畸胎瘤细胞增殖凋亡的影响: 2014年; 通过构建hsa-miR-145的重组体pGenesil-1-miR-145,并瞬时转染到人恶性多发性畸胎瘤细胞(NTERA-2)后,利用qRT-PCR法检测hsa-miR-145,以及肿瘤发生相关基因OCT4,SOX2,c-Myc,KLF4,FSCN1在转录水平的表达差异;同时利用MTT法和流式细胞术Annexin V-APC/7-AAD双染法检测hsa-miR-145对NTERA-2细胞增殖的生物学效应和细胞凋亡的影响.结果表明:hsa-miR-145的高表达导致NTERA-2细胞增殖明显减弱,凋亡率增加;转染重组质粒hsa-miR-145后,OCT4,SOX2,c-Myc,FSCN1基因的表达量均有所降低,提示miR-145的过表达可能通过抑制靶基因的表达从而影响生殖肿瘤细胞的生物学功能.; 张丽媛丁显平魏霞聂双双张玉平张辉; 关键词：睾丸生殖细胞肿瘤真核表达载体细胞增殖

一例眼白化病1型患儿G职143基因的新突变: 2017年; 目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母x染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。结果在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个C．758T〉A突变（半合子），其母亲携带相同的突变（杂合子），其父亲则未检测到突变。该突变使终止密码子提前出现，属于很可能致病的无义突变。上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，结合其临床表型，将患儿确诊为眼白化病1型。结论对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断，发现了一个新的致病突变。; 赵琪关梦龙王玲廖勇李岭万华靖

罕见双罗氏易位一例: 2017年; 患者女。25岁，表型正常，有4次自然流产史。其丈夫体健，与患者为非近亲结婚。患者父母为非近亲结婚，母亲平素月经规律，无异常孕产史。; 何绍嵩李维治李颖李岭; 关键词：罗氏易位患者父母近亲结婚异常孕产史月经规律流产史

四川地区18例性反转患者的SRY,SOX9和DAX1基因突变的相关研究: 钟容丁显平

四川大学生命科学学院遗传医学研究所

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