河南科技大学医学院医学遗传学教研室
- 作品数:3 被引量:8H指数:2
- 相关机构:华中科技大学同济医学院医学生物学系华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金:河南省卫生厅医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析(英文)被引量:2
- 2007年
- 目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因(CAG) n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为(CAG) 67, IV14为(CAG) 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。
- 刘媛沈滟李和王慧杨真荣陈燕唐艳平
- 关键词:亨廷顿舞蹈病
- 钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究被引量:6
- 2009年
- 目的研究α-内收蛋白(alpha—adducin,ADD1)基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基(Na^+/K^+ATPasea2,ATP1A2)基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例,健康体检者192名,应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性。结果rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.03、P=0.04);rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na^+浓度的影响差异有统计学意义(P=0.00、P=0.04、P=0.01),对体重指数、K^+浓度和Cl^-浓度变化的影响差异无统计学意义(P〉0.05);rs28933400位点在该人群中缺乏多态性。结论ATPIA2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关,而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关。
- 龚平原沈国民彭贺梅骆延沈滟赵晓
- 关键词:原发性高血压
- 人类第四指关节变异的遗传学研究
- 2003年
- 在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著性 ,同属于一种单基因遗传 ,且为常染色体显性遗传病。
- 任长江骆延张永涛何静
- 关键词:智商系谱先证者