吴鹏
- 作品数：8 被引量：10H指数：2
- 供职机构：安徽中医学院第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早发性帕金森病患者中Parkin,LRRK2基因序列变异研究
- 2007年
- 目的观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子。观察PCR产物测序后的突变情况。结果发现样本中存在突变,在正常人中存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结论Parkin基因外显子的突变是我国散发性早发PD患者的致病原因之一。
- 余元勋鲍远程汪鸿浩吴鹏蒋怀周
- 关键词：帕金森病PARKIN基因LRRK2基因
- 肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析被引量：2
- 2008年
- 目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。
- 鲍远程吴鹏余元勋蒋怀周汪鸿浩
- 关键词：DNA突变
- WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究
- 2007年
- 目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩增产物进行Msp I酶切反应,并进行DNA直接双向测序;讨论分析改进PCR扩增、Msp I酶切的方法学,并对测序结果与临床表型做相关性研究。结果102例WD患者,用反复多次改进的实验方法研究分析后,发现35例存在Msp I酶切结果异常并经测序证实,8号外显子Arg778Leu纯合突变占所有WD病人的34.31%,其中1例伴Leu770Leu多态性同义突变;对照组未检出突变。结论改进实验方法后发现PCR扩增良好,适宜测序;WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-Msp I酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子Arg778Leu突变的筛选方法,直接双向测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法之一。
- 余元勋朱霖鲍远程吴鹏蒋怀周汪鸿浩
- 关键词：肝豆状核变性DNA突变
- 肝豆状核变性患者精神症状与中医分型相关性研究被引量：2
- 2009年
- 目的:探讨肝豆状核变性患者精神症状与中医分型的相关性。方法:在156例肝豆状核变性患者中,收集存在精神症状的病人74例,运用中医八纲及脏腑辨证理论进行辨证分型,进而与其精神症状类型进行相关性分析。结果:有精神症状和没有精神症状的肝豆状核变性患者,其中医分型不一样,有精神症状的患者以痰瘀互结型、肝肾阴亏型和痰火扰心型为主,而精神障碍的类型与以上3种中医分型之间不相关。结论:肝豆状核变性患者的精神症状类型与中医辨证分型没有相关性。
- 吴鹏鲍远程汪鸿浩蒋怀周
- 关键词：肝豆状核变性精神症状中医分型
- 帕金森病Parkin，LRRK2基因序列变异研究
- 目的：探讨散发性早发帕金森病患者遗传易感基因突变的形式和分布，探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。
方法：病例组由23例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板，扩增Parkin基因的第1、4、6号外...
- 鲍远程余元勋汪鸿浩吴鹏蒋怀周
- 关键词：帕金森病神经病理基因突变
- 肝豆状核变性患者ATP7B基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的相关性研究被引量：6
- 2008年
- 目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关系;同时对患者采用中西医结合强力排铜治疗1个月,对疗效再次与中医分型作相关性研究。结果95例WD患者8号外显子Arg778Leu点突变35例,其中22例属肝风内动型;而12号外显子测序有13例Thr935Met杂合点突变,6例属痰湿内阻型;经过1个月强力排铜后,发现不同中医类型的治疗疗效之间比较无显著差异,但肝风内动型和痰湿内阻型总有效率优于气血亏虚型。结论Arg778Leu点突变可能与肝风内动相关,Thr935Met点突变与中医证型无相关性;中西医结合治疗效果与中医证型之间无相关性。
- 吴鹏鲍远程余元勋蒋怀周汪鸿浩陈伟
- 关键词：ATP7B基因中西医结合中医分型
- 帕金森病Parkin，LRRK2基因序列变异研究
- 目的:帕金森病是常见于中老年人的进行性神经系统变性性疾病,其患病率在60岁以上人群达2%。随着社会人口的老龄化,PD 的患病率和致残率有升高趋势,给家庭和社会带来沉重负担,PD 发病机制迄今不明,目前认为遗传、环境等多种...
- 鲍远程余元勋汪鸿浩吴鹏蒋怀周
- 文献传递
- 肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点。结论exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变。
- 余元勋鲍远程蒋怀周吴鹏汪鸿浩
- 关键词：ATP7B基因
