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文献类型

  • 8篇期刊文章
  • 5篇会议论文

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 7篇基因
  • 6篇豆状核
  • 6篇肝豆状核
  • 5篇突变
  • 4篇帕金森
  • 4篇帕金森病
  • 4篇中医
  • 4篇ATP7B基...
  • 4篇变性患者
  • 3篇豆状核变性
  • 3篇中医分型
  • 3篇基因突变
  • 3篇基因序列变异
  • 3篇肝豆状核变性
  • 3篇PARKIN
  • 2篇视神经
  • 2篇视神经脊髓炎
  • 2篇脊髓炎
  • 2篇ATP7B
  • 2篇DNA突变

机构

  • 6篇安徽中医学院...
  • 4篇安徽医科大学...
  • 3篇安徽中医学院
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇安徽中医药大...
  • 1篇安徽中医药大...

作者

  • 13篇汪鸿浩
  • 10篇鲍远程
  • 8篇吴鹏
  • 8篇蒋怀周
  • 2篇余元勋
  • 1篇徐仿成
  • 1篇汪凯
  • 1篇陈伟
  • 1篇吴鹏

传媒

  • 3篇中国优生与遗...
  • 1篇中风与神经疾...
  • 1篇中国中医急症
  • 1篇中医药临床杂...
  • 1篇中国实用医药
  • 1篇安徽中医药大...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 2篇2012
  • 1篇2009
  • 5篇2008
  • 3篇2007
13 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
缺血性脑卒中的免疫学研究进展
在我国,脑卒中是中老年人群重要的致死、致残原因。研究缺血性脑卒中后的病理生理变化具有重要的现实意义。本文通过发病机制、病理生理机制、治疗研究等不同角度综述了近年来缺血性脑卒中的免疫学研究进展。缺血性脑卒中的免疫学研究越来...
汪鸿浩陈巨罗
关键词:缺血性脑卒中发病机制免疫学机理
视神经脊髓炎患者血浆CXCL13和外周血CD4+CXCR5+T细胞的相关性研究
目的:检测视神经脊髓炎(NMO)患者和多发性硬化(MS)患者外周血CD4+CXCR5+T细胞和CXCL13,分析两者的相关性.方法:共入选复发期尚未行大剂量激素或丙种球蛋白冲击治疗的26例NMO患者,27例MS患者,以1...
汪鸿浩汪凯陆正齐胡学强
肝豆状核变性患者生命质量与中医证型的相关性研究被引量:3
2014年
目的探究肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)患者生命质量的主要影响因素及其与中医证型的关系。方法运用SF-36量表、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)调查186例WD患者的生命质量和情绪状况,并比较不同证型WD患者及参照人群SF-36量表各维度评分的差异;运用Pearson和Spearman相关分析及多元线性逐步回归研究SF-36量表各维度评分与各影响因素(包括患者性别、文化程度、居住地、病程等)的关系。结果除精神健康维度外,男性WD患者其余7个维度评分显著低于男性参照人群(P<0.01);女性WD患者所有维度评分均显著低于女性参照人群(P<0.01)。影响患者生命质量的因素较多,其中病程、费用支出方式、SDS评分对患者SF-36量表多个维度评分都呈负面影响。不同中医证型WD患者的生理功能、生理职能、社会功能、情感职能评分均显著低于参照人群(P<0.05,或P<0.01);痰瘀互结型和肝肾阴虚型患者躯体疼痛评分显著低于痰湿中阻型(P<0.01),脾肾阳虚型患者的活力评分显著低于肝气郁结型(P<0.05),肝气郁结型患者的情感职能评分显著低于痰瘀互结型(P<0.05)。结论 WD患者生命质量较正常人明显降低,不同证型患者的生命质量存在差异,对WD患者应早诊断、早治疗,加强农村患者的医疗保障。
吴鹏鲍远程汪鸿浩
关键词:肝豆状核变性SF-36抑郁自评量表中医证型
帕金森病Parkin,LRRK2基因序列变异研究
目的:探讨散发性早发帕金森病患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。 方法:病例组由23例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外...
鲍远程余元勋汪鸿浩吴鹏蒋怀周
关键词:帕金森病神经病理基因突变
肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析被引量:2
2008年
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。
鲍远程吴鹏余元勋蒋怀周汪鸿浩
关键词:DNA突变
WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究
2007年
目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩增产物进行Msp I酶切反应,并进行DNA直接双向测序;讨论分析改进PCR扩增、Msp I酶切的方法学,并对测序结果与临床表型做相关性研究。结果102例WD患者,用反复多次改进的实验方法研究分析后,发现35例存在Msp I酶切结果异常并经测序证实,8号外显子Arg778Leu纯合突变占所有WD病人的34.31%,其中1例伴Leu770Leu多态性同义突变;对照组未检出突变。结论改进实验方法后发现PCR扩增良好,适宜测序;WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-Msp I酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子Arg778Leu突变的筛选方法,直接双向测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法之一。
余元勋朱霖鲍远程吴鹏蒋怀周汪鸿浩
关键词:肝豆状核变性DNA突变
肝豆状核变性患者精神症状与中医分型相关性研究被引量:2
2009年
目的:探讨肝豆状核变性患者精神症状与中医分型的相关性。方法:在156例肝豆状核变性患者中,收集存在精神症状的病人74例,运用中医八纲及脏腑辨证理论进行辨证分型,进而与其精神症状类型进行相关性分析。结果:有精神症状和没有精神症状的肝豆状核变性患者,其中医分型不一样,有精神症状的患者以痰瘀互结型、肝肾阴亏型和痰火扰心型为主,而精神障碍的类型与以上3种中医分型之间不相关。结论:肝豆状核变性患者的精神症状类型与中医辨证分型没有相关性。
吴鹏鲍远程汪鸿浩蒋怀周
关键词:肝豆状核变性精神症状中医分型
早发性帕金森病患者中Parkin,LRRK2基因序列变异研究
2007年
目的观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子。观察PCR产物测序后的突变情况。结果发现样本中存在突变,在正常人中存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结论Parkin基因外显子的突变是我国散发性早发PD患者的致病原因之一。
余元勋鲍远程汪鸿浩吴鹏蒋怀周
关键词:帕金森病PARKIN基因LRRK2基因
视神经脊髓炎患者脑脊液BAFF/APRIL检测
汪鸿浩汪凯徐仿成胡学强
肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究被引量:3
2008年
目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点。结论exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变。
余元勋鲍远程蒋怀周吴鹏汪鸿浩
关键词:ATP7B基因
共2页<12>
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