姚静怡
- 作品数：12 被引量：51H指数：3
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- 酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15～20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P <0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。
- 姚静怡崔岚岳胜邱中娟辛力
- 关键词：染色体非整倍体妊娠中期产前筛查
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
- 2012年
- 患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
- 崔岚宋学茹姚静怡史云芳谢晓媛岳胜李晓洲李岩张颖张秀玲王梅洁辛力
- 关键词：21-三体综合征唐氏综合征孕妇血清标记物双胎时间分辨免疫荧光法免疫分析系统
- 孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析被引量：19
- 2017年
- 目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20^(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。
- 姚静怡崔岚岳胜董玲邱中娟辛力
- 关键词：唐氏综合征妊娠中期产前诊断遗传筛查
- 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究被引量：3
- 2012年
- 目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61 881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13 001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果:13 001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00。经染色体核型分析,13 001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为0.65%。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为1.00%。结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。
- 姚静怡张颖辛力崔岚岳胜谢晓媛
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素妊娠中期遗传筛查
- 高龄孕妇孕中期血清学产前筛查的临床应用
- 2018年
- 目的探讨孕中期血清学唐氏综合征(DS)筛查在高龄妊娠妇女中的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测943例15～20^(+6)周妊娠妇女(预产期年龄≥35岁)的AFP和Freeβ-h CG的浓度,利用风险评估软件(LC4.0)综合妊娠妇女体质量、孕周、预产期年龄、既往吸烟史、糖尿病史评定风险率。设定1/270为DS高风险切割值。对筛查结果为高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果高龄妊娠妇女血清学筛查DS高风险率为15.38%(145/943);确诊DS 6例(血清学筛查高风险5例,低风险1例)。结论孕中期血清学DS筛查能够减少不必要的羊膜腔穿刺,为高龄妊娠妇女的遗传咨询提供数据支持。
- 姚静怡崔岚岳胜辛力
- 关键词：唐氏综合征妊娠中期产前筛查
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究
- 2015年
- 目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 关键词：X染色体串联重复序列多态现象STR基因座
- 天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究
- 2015年
- 目的：研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS3933个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，获得该地区相关群体遗传学数据，为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法：利用定量荧光PCR（QF—PCR）对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、AB13730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析，3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率，计算基因差异性（GD）及单倍型多样性（HD）。结果：DYS19、DYS390和DYS3933个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因，基因频率分别分布在0．0700-0．3775，0．0050～0．3900及0．005O～0．5400之间；GD值分别为0．743、0．731及0．634，HD为0．7068。结论：天津汉族人群3个Y—STR基因座多态性高，是Y染色体良好的遗传标记。
- 琚端史云芳李晓洲李岩辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠周佳妍张颖
- 关键词：Y染色体STR基因座遗传多态性汉族男性
- 双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查的研究进展被引量：13
- 2017年
- 双胎妊娠胎儿染色体非整倍体疾病的发生率较单胎妊娠高,同时其筛查受到很多因素的影响。双胎妊娠的合子性质非常重要,直接影响风险率的计算模式,临床实践中多以妊娠早期绒毛膜性间接判断。目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查方案集中在妊娠早期胎儿颈部半透明层厚度(nuchal translucency,NT)筛查、妊娠早期联合筛查(NT+血清学筛查)、妊娠中期血清学筛查以及利用无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)进行胎儿染色体非整倍体疾病筛查。这些方案主要涉及染色体疾病中发病率较高的21-三体综合征和18-三体综合征。考虑到检出率、假阳性率以及经济学效应,妊娠早期联合筛查为目前双胎妊娠染色体非整倍体疾病筛查的主要方案,对近年来双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查研究进展进行综述。
- 姚静怡崔岚岳胜辛力
- 关键词：双生染色体非整倍性遗传筛查
- 天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析被引量：13
- 2012年
- 目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。
- 崔岚谢晓媛姚静怡辛力
- 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下苯丙酮尿症
- NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择
- 2024年
- 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。
- 姚静怡冯树人谢晓媛刘霞
- 关键词：产前诊断性染色体非整倍体
