谢晓媛
- 作品数：19 被引量：81H指数：5
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 发文基金：天津市科技计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区女性的比较被引量：6
- 2016年
- 目的探讨易感基因MTHFR、MTRR在天津市女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取天津市467名女性检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析本地区基因多态性的频率特征,并与中国已报道地区进行比较。结果天津市女性的MTHFR 677TT基因型频率(26.7%),高于惠州(10.9%)和琼海(6.1%)(P均<0.01),T等位基因频率(53.4%)高于惠州(29.5%)和琼海(22.1%)(P均<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(4.3%)低于琼海(7.1%)(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率(6.1%)低于琼海(9.3%)(P<0.05),G等位基因频率(23.9%)小于琼海(30.9%)(P<0.05)。结论天津女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于叶酸代谢障碍有风险的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
- 谢晓媛冷俊宏鲁衍强薛琰辛力张颖
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 妊娠期遗传性耳聋易感基因携带者扩展型筛查模式研究
- 2023年
- 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本,用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后,对其配偶同样采用上述流程进行检测,并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果:1427例孕妇中,扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例,其中GJB2基因突变携带者45例,SLC26A4杂合突变携带者41例,TMPRSS3杂合突变携带者2例,LRTOMT杂合突变携带者1例,MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中,共检出耳聋基因突变携带者6例,其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比,扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论:通过耳聋基因携带者筛查,将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前,可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降,扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。
- 谢晓媛冯树人刘慧坤王蕾棽刘霞
- 关键词：听力障碍基因检测
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
- 2012年
- 患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
- 崔岚宋学茹姚静怡史云芳谢晓媛岳胜李晓洲李岩张颖张秀玲王梅洁辛力
- 关键词：21-三体综合征唐氏综合征孕妇血清标记物双胎时间分辨免疫荧光法免疫分析系统
- 孕中期检测母血清标记物在胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查中的应用
- 目的 对孕妇孕中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)二联筛查试验结果进行统计学分析,探讨其在孕中期胎儿染色体异常和神经管缺陷筛查中的应用价值. 方法 应用时间分辨免疫荧光法...
- 谢晓媛
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白产前筛查
- 无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究被引量：10
- 2018年
- 目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。
- 谢晓媛刘霞辛力崔岚岳胜张钰冷俊宏张颖
- 关键词：唐氏综合征
- 叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系被引量：34
- 2016年
- 目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例(URSA组)和健康非妊娠妇女116例(对照组)。获取口腔黏膜上皮细胞,使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性(SNP),同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平,分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P<0.05)。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组,同型半胱氨酸水平高于对照组(P<0.05);URSA组中<35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。
- 谢晓媛张颖辛力冷俊宏鲁衍强薛琰朱秀兰
- 关键词：原因不明复发性流产
- 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究被引量：3
- 2012年
- 目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61 881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13 001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果:13 001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00。经染色体核型分析,13 001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为0.65%。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为1.00%。结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。
- 姚静怡张颖辛力崔岚岳胜谢晓媛
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素妊娠中期遗传筛查
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
- 目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据.方法 收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRT...
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 维生素B12水平对不良妊娠结局的相关性探讨被引量：1
- 2013年
- 目的探讨血浆叶酸、红细胞叶酸和维生素B12水平与不良妊娠结局的关系。方法选择具有不良妊娠结局的育龄非孕妇女54例为观察组,正常非孕妇女63例为对照组,检测两组血浆叶酸、红细胞叶酸及维生素B12水平。结果 (1)两组血浆叶酸及红细胞叶酸比较差异无统计学意义,观察组维生素B12显著降低;(2)对照组血浆叶酸和红细胞叶酸均正常,维生素B12<256pg/ml1例;观察组血浆叶酸<4.63ug/L1例,红细胞叶酸<160.8ug/L1例,维生素B12<256pg/ml7例,缺乏率为13%。结论维生素B12缺乏可能与出生缺陷及复发性流产相关,早期预防性口服叶酸和维生素B12,可能会减少出生缺陷及复发性流产的发生。
- 李敏王华谢晓媛马佳梅程静
- 关键词：血浆叶酸红细胞叶酸维生素B12畸形流产
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究
- 2015年
- 目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 关键词：X染色体串联重复序列多态现象STR基因座
