杜娟
- 作品数：66 被引量：291H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划广西医疗卫生重点科研课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道被引量：5
- 2013年
- 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。
- 欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌
- 关键词：核型生育异常产前诊断
- 羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断的应用
- 2009年
- 目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前诊断。结果:3081例受检羊水细胞标本中,检出α-地贫基因缺失305例(东南亚缺失型194例,静止型68例,HbH病8例,HbBart纯合子35例)。检出β-地贫138例,重型β-地贫26例(纯合子13例,双重杂合子13例)。结论:利用羊水培养贴壁细胞结合PCR-RDB法,是地中海贫血产前诊断的有效方法,准确性及重复性好,未出现诊断误差,值得临床推广使用。
- 覃靖张海燕杜娟蒙达华甘腾华
- 关键词：贴壁细胞地中海贫血产前基因诊断
- 反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例(0.55%),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89%),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例(5.03%),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。
- 欧珊欧惠唐斌刘天盛杜娟蒙达华陈少科郑陈光
- 关键词：反复流产染色体异常平衡易位染色体多态性
- 孕中期应用金标法和酶联免疫法筛查唐氏综合征9554例分析
- 2009年
- 目的:通过采用不同方法筛查唐氏综合征(DS),以选择利于在条件有限的基层医院开展产前筛查。方法:采用金标法半定量快速筛查,判读结果;采用酶联免疫法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素的含量(Free-β-hCG),进行DS风险率计算。结果:接受筛查的孕妇9554例,其中采用金标法筛查4197例,DS筛查阳性孕妇243例,占筛查总数的5.79%,有47例接受羊水产前诊断,确诊为DS 5例,其他染色体异常7例;采用酶联免疫法筛查5357例,DS筛查为高风险孕妇444例,占筛查总数的8.29%,有207例接受羊水产前诊断,确诊胎儿为DS 8例,其他染色体异常26例。结论:金标法是一种有效的产前筛查方法,可用于一些出生率低、条件有限的中小型医院,对在基层卫生组织广泛开展与普及产前筛查工作有积极作用。
- 杜娟甘腾华蒙达华张海燕陈荔丽
- 关键词：唐氏综合征金标法酶联免疫法产前筛查
- 羊水甲胎蛋白浓度与胎儿畸形的关系被引量：4
- 2014年
- 目的了解羊水甲胎蛋白（AFP）浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17～23w孕妇5262例，运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测，根据其2．5倍中位数倍数（MoM）值进行分组，观察孕妇的妊娠结局，分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果1．各孕周羊水AFP的2．5MoM值分别为：孕17w 41150ng／ml，18w38395ng／ml，19w 34995ng／ml，20w 31700ng／ml，21w 29655ng／ml，22w 26940ng／ml，23w 21800ng／ml。2．羊水AFP≥2．5MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为：神经管缺陷，颈部淋巴管瘤，死胎。结论羊水AFP≥2．5MoM时，临床诊断除考虑神经管缺陷，还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2．5MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高，但灵敏度及阳性预测价值一般，需结合系统彩超排除相关畸形。
- 王林琳杜娟谭舒尹黄婧付华钰李东明蒙达华
- 关键词：甲胎蛋白羊水神经管缺陷颈部淋巴管瘤死胎
- Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征
- 2013年
- 目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。
- 许涓涓杜娟唐斌陈科韦波阙婷
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型
- 胎儿肠管回声增强的产前诊断结果及其临床意义分析被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义。方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿。结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异常12例,合并水肿胎16例,合并羊水量异常5例,合并胎儿发育迟缓(FGR)4例,合并孕妇TORCH感染2例。产前诊断结果:胎儿染色体异常7例,其中4例发生在EB合并其他超声软指标异常组,1例发生在孤立性EB组,1例发生在EB合并其他超声结构异常组,1例发生在EB合并血清学筛查高风险组;重型α地贫14例,均发生在EB合并水肿胎组。结论:孤立性EB染色体异常风险低,EB合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加,EB合并水肿胎重型α地贫可能性极大,因此EB同时合并其他超声异常、水肿胎者需行侵入性产前诊断,明确病因。
- 谭舒尹杜娟黄婧零海英蒙达华
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 规范化超声检查结合超声软指标在产前筛查胎儿畸形及染色体异常中的应用
- 田晓先晁桂华丘小霞杜娟黎新艳陈科黄飞雪蒙达华林莲恩李雪芹周旋梁洁梅
- 该项目属医疗卫生领域（产前超声、遗传学）。出生缺陷己成为威胁中国出生人口素质、影响社会经济发展的严重问题。该项目针对该区出生缺陷发生率高，胎儿期染色体畸形发生率高，常发生结构畸形和/或软指标，以及广西区内未有对分级产科超...
- 关键词：
- 关键词：产前筛查胎儿畸形诊断超声检查
- DMD基因及其突变与诊断检测技术研究进展被引量：2
- 2014年
- 1 DMD基因及其突变
DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占全部基因组序列长度的0.1%,占X染色体全长的1.5%。该基因99%的序列由内含子组成,编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子[1]。
- 付华钰蒙达华杜娟韦波
- 关键词：DMD基因
- 头位剖宫产指征分析
- 2002年
- 杜娟
- 关键词：头位剖宫产手术指征
