张海燕
- 作品数：24 被引量：89H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西省自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：5
- 2014年
- 目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果 864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12.0%(104/864),其中性染色体异常占4.5%(39/864),常染色体异常占7.5%(65/864)。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此,对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。
- 欧阳鲁平刘天盛张海燕邱庆明费冬梅黄红倩刘孙荣
- 关键词：男性不育染色体核型分析
- B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究
- 2012年
- 目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。
- 费冬梅张海燕周元圆张强黄红倩
- 关键词：产前诊断
- 南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析被引量：5
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺染色体核型
- 细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用被引量：8
- 2008年
- 目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后检测结果比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:利用羊水培养细胞进行地贫产前诊断,避免了母体血污染而造成误诊,准确性好,值得在临床推广应用。
- 李东明杜娟张海燕蒙达华甘腾华师晔
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断女(雌)性胎儿
- 105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道被引量：5
- 2013年
- 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。
- 欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌
- 关键词：核型生育异常产前诊断
- 羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断的应用
- 2009年
- 目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前诊断。结果:3081例受检羊水细胞标本中,检出α-地贫基因缺失305例(东南亚缺失型194例,静止型68例,HbH病8例,HbBart纯合子35例)。检出β-地贫138例,重型β-地贫26例(纯合子13例,双重杂合子13例)。结论:利用羊水培养贴壁细胞结合PCR-RDB法,是地中海贫血产前诊断的有效方法,准确性及重复性好,未出现诊断误差,值得临床推广使用。
- 覃靖张海燕杜娟蒙达华甘腾华
- 关键词：贴壁细胞地中海贫血产前基因诊断
- 孕中期应用金标法和酶联免疫法筛查唐氏综合征9554例分析
- 2009年
- 目的:通过采用不同方法筛查唐氏综合征(DS),以选择利于在条件有限的基层医院开展产前筛查。方法:采用金标法半定量快速筛查,判读结果;采用酶联免疫法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素的含量(Free-β-hCG),进行DS风险率计算。结果:接受筛查的孕妇9554例,其中采用金标法筛查4197例,DS筛查阳性孕妇243例,占筛查总数的5.79%,有47例接受羊水产前诊断,确诊为DS 5例,其他染色体异常7例;采用酶联免疫法筛查5357例,DS筛查为高风险孕妇444例,占筛查总数的8.29%,有207例接受羊水产前诊断,确诊胎儿为DS 8例,其他染色体异常26例。结论:金标法是一种有效的产前筛查方法,可用于一些出生率低、条件有限的中小型医院,对在基层卫生组织广泛开展与普及产前筛查工作有积极作用。
- 杜娟甘腾华蒙达华张海燕陈荔丽
- 关键词：唐氏综合征金标法酶联免疫法产前筛查
- STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征被引量：3
- 2010年
- 目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。
- 杜娟许涓涓许涓涓杨泽郑陈光张海燕杨泽陈科
- 关键词：荧光定量PCR短串联重复序列产前诊断
- 改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究被引量：5
- 2008年
- 目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。
- 张海燕覃靖蒙达华杜娟甘腾华
- 关键词：羊水传代染色体制备产前诊断
- 广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究被引量：2
- 2013年
- 目的:分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法:对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果:细胞培养成功率为99.6%(15 349/15 413),其中羊水细胞培养成功率99.76%(11 299/11 326),脐带血细胞培养成功率99.1%(4 050/4 087)。培养成功者染色体异常占11.20%(1 719/15 349),其中正常多态性占8.70%(1 335/15 349),染色体数目异常占1.72%(264/15 349),结构异常占0.79%(121/15 349)。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%(879/8 236),高龄妊娠为9.76%(128/1 312),不良孕产史为12.27%(138/1 125),超声异常为11.41%(124/1 087),胎儿畸形引产为23.91%(132/552)。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论:高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。
- 黄红倩李萌费冬梅刘天盛张海燕陈秋莉欧阳鲁平刘孙荣
- 关键词：孕妇高危产前诊断染色体畸变先天畸形
