甘腾华
- 作品数：15 被引量：91H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西省自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断的应用
- 2009年
- 目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前诊断。结果:3081例受检羊水细胞标本中,检出α-地贫基因缺失305例(东南亚缺失型194例,静止型68例,HbH病8例,HbBart纯合子35例)。检出β-地贫138例,重型β-地贫26例(纯合子13例,双重杂合子13例)。结论:利用羊水培养贴壁细胞结合PCR-RDB法,是地中海贫血产前诊断的有效方法,准确性及重复性好,未出现诊断误差,值得临床推广使用。
- 覃靖张海燕杜娟蒙达华甘腾华
- 关键词：贴壁细胞地中海贫血产前基因诊断
- 孕中期应用金标法和酶联免疫法筛查唐氏综合征9554例分析
- 2009年
- 目的:通过采用不同方法筛查唐氏综合征(DS),以选择利于在条件有限的基层医院开展产前筛查。方法:采用金标法半定量快速筛查,判读结果;采用酶联免疫法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素的含量(Free-β-hCG),进行DS风险率计算。结果:接受筛查的孕妇9554例,其中采用金标法筛查4197例,DS筛查阳性孕妇243例,占筛查总数的5.79%,有47例接受羊水产前诊断,确诊为DS 5例,其他染色体异常7例;采用酶联免疫法筛查5357例,DS筛查为高风险孕妇444例,占筛查总数的8.29%,有207例接受羊水产前诊断,确诊胎儿为DS 8例,其他染色体异常26例。结论:金标法是一种有效的产前筛查方法,可用于一些出生率低、条件有限的中小型医院,对在基层卫生组织广泛开展与普及产前筛查工作有积极作用。
- 杜娟甘腾华蒙达华张海燕陈荔丽
- 关键词：唐氏综合征金标法酶联免疫法产前筛查
- 21-三体综合征产前筛查的研究进展被引量：4
- 2011年
- 21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome，DS），先天愚型，是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病，其临床表现典型，主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，伸舌，吊眼梢（眼角上斜）等。
- 陈荔丽韦波杜娟田晓先张海燕甘腾华郑陈光
- 关键词：21-三体综合征产前筛查标记物筛查方案
- STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征被引量：3
- 2010年
- 目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。
- 杜娟许涓涓许涓涓杨泽郑陈光张海燕杨泽陈科
- 关键词：荧光定量PCR短串联重复序列产前诊断
- 世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应。结果 异常染色体的发生率为 10 % ,其中 10种为世界首报 ,核型均为平衡易位 ,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等。讨论 对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断 。
- 覃靖陈荔丽张海燕甘腾华杜娟
- 关键词：染色体自然流产产前诊断平衡易位
- 改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究被引量：5
- 2008年
- 目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。
- 张海燕覃靖蒙达华杜娟甘腾华
- 关键词：羊水传代染色体制备产前诊断
- 细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用被引量：8
- 2008年
- 目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后检测结果比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:利用羊水培养细胞进行地贫产前诊断,避免了母体血污染而造成误诊,准确性好,值得在临床推广应用。
- 李东明杜娟张海燕蒙达华甘腾华师晔
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断女(雌)性胎儿
- 656例羊水产前诊断及临床效应的研究被引量：6
- 2006年
- 目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。
- 覃靖张海燕甘腾华杜娟蒙达华
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体异常
- 115例原发闭经患者的染色体分析被引量：3
- 2009年
- 目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40.9%。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6、9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。
- 李东明甘腾华欧珊
- 关键词：原发闭经细胞遗传学性染色体异常
- 广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析被引量：8
- 2011年
- 目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。
- 张海燕郑陈光杜娟蒙达华陈科甘腾华黄红倩周元圆
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
