覃靖
- 作品数：13 被引量：90H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 超声结合母体血清联合筛查孕早、中期胎儿神经管畸形的研究被引量：6
- 2006年
- 目的探讨超声结合母体血清联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值。方法对孕10～17周及18～22周的孕妇进行血清及超声检查,可疑者进行染色体核型分析。结果159例孕妇中共检出胎儿畸形26例,检出率为16.35%,其中,神经管畸形22例,检出率为13.83%,149例做了母体血清筛查,胎儿神经管畸形高风险36例,筛查阳性率为24.16%,经超声及产后随访证实有12例神经管畸形,其敏感性为92.30%,特异性为82.35%。超声共检出胎儿神经管畸形22例(9例未做母血筛查),其对神经管畸形的敏感性和特异性100%。结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生。
- 林莲恩田晓先李雪芹覃靖周旋
- 关键词：超声母体血清神经管畸形产前筛查
- 母血甲胎蛋白与超声联合筛查胎儿神经管畸形的研究被引量：5
- 2008年
- 目的探讨检测妊娠早、中期母血清甲胎蛋白(AFP)和超声联合筛查胎儿神经管畸形的临床意义。方法对来我院进行产前检查的2973例孕妇,在自愿同意情况下进行超声及血清标记物AFP筛查。采用酶免法测定甲胎蛋白水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高危可疑孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊。随访所有孕妇至胎儿出生。结果2973例孕妇中,确定有高危人群381例,检出率为12.81%,经超声及引产后随访证实神经管畸形26例。结论超声结合母体血清联合筛查能够显著的提高胎儿神经管畸形的诊断,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生。
- 田晓先郑陈光林莲恩覃靖陈赤陈科
- 关键词：超声神经管畸形产前筛查母血
- 改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究被引量：5
- 2008年
- 目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。
- 张海燕覃靖蒙达华杜娟甘腾华
- 关键词：羊水传代染色体制备产前诊断
- 羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断的应用
- 2009年
- 目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前诊断。结果:3081例受检羊水细胞标本中,检出α-地贫基因缺失305例(东南亚缺失型194例,静止型68例,HbH病8例,HbBart纯合子35例)。检出β-地贫138例,重型β-地贫26例(纯合子13例,双重杂合子13例)。结论:利用羊水培养贴壁细胞结合PCR-RDB法,是地中海贫血产前诊断的有效方法,准确性及重复性好,未出现诊断误差,值得临床推广使用。
- 覃靖张海燕杜娟蒙达华甘腾华
- 关键词：贴壁细胞地中海贫血产前基因诊断
- 南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究被引量：14
- 2009年
- 为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点,对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患者进行外周血染色体核型分析,130例确诊为DS患者。其中,单纯型21-三体为86.15%(112/130);易位型为8.46%(11/130);嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8;93.08%的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生,另有6.92%由高龄产妇所生。结果表明,南宁地区86%以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体,男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。
- 郑陈光覃靖杜娟陈科陈赤田晓先相蕾孙亮杨泽
- 关键词：唐氏综合征21-三体核型分析
- 656例羊水产前诊断及临床效应的研究被引量：6
- 2006年
- 目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。
- 覃靖张海燕甘腾华杜娟蒙达华
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体异常
- 1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析被引量：10
- 2009年
- 目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。
- 杜娟覃靖甘腾华蒙达华张海燕
- 关键词：产前筛查产前诊断染色体异常
- 应用超声结合母体血清联合筛查对早、中孕期胎儿神经管畸形的研究
- 林莲恩田晓先李雪芹周旋覃靖杨广林
- 科题来源：广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研项目，合同编号Z2004022。研究背景：在中国，胎儿畸形中以神经管畸形发病最高，广西占第二位。为了提高中国人口素质，达到优生目的，寻找一种快速、准确、安全、易被孕妇接受的产前诊...
- 关键词：
- 关键词：胎儿神经管畸形产前诊断方法超声诊断
- 超声结合母体血清联合筛查对早、中孕期胎儿神经管畸形的研究被引量：6
- 2010年
- 目的:探讨早、中孕期超声结合母体血清AFP联合筛查胎儿神经管畸形(NTD)的临床价值。方法:对400例孕妇进行超声及母体血清检查,可疑者进行羊膜腔穿刺检查,全部病例均进行追踪。结果:400例孕妇中,检出胎儿神经管畸形17例,均经引产后证实。母体血清检查:NTD高风险50例,阳性率为12.50%。超声检查有15例为神经管畸形,敏感性88.24%,特异性为90.86%,假阳性35例,假阳性率9.14%,假阴性2例,假阴性率11.76%。阳性预测值为30.00%,阴性预测值为99.43%,阳性似然比为9.65,阴性似然比为0.13。结论:超声结合母体血清联合筛查能够显著地提高胎儿神经管畸形的诊断,部分神经管畸形检出时间可提前到孕12周前。
- 林莲恩田晓先李雪芹周旋覃靖杨广林
- 关键词：超声母体血清神经管畸形
- 世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应。结果 异常染色体的发生率为 10 % ,其中 10种为世界首报 ,核型均为平衡易位 ,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等。讨论 对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断 。
- 覃靖陈荔丽张海燕甘腾华杜娟
- 关键词：染色体自然流产产前诊断平衡易位
