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高原地区血钾测定影响因素分析: 2011年; 目的探讨在高原环境下测定血清钾出现误差的因素及防止方法。方法对85例住院病例血清钾异常的标本复查并对照分析。结果 85例中有70例纠正了检测值。结论误差产生的原因主要有标本采集方法不当、标本溶血、标本放时间过长等。在高原环境下,不规范采集或送检样本会造成很大误差。; 杨雪林; 关键词：血清钾

PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析被引量：2: 2021年; 目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。结果IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05)。总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05)。女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05)。男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05)。IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009)。单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05)。结论IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础。; 陈辉杨雪林张致英张寒马福才渠敬锋普赤刘丽军康龙丽; 关键词：高原红细胞增多症基因多态性

IL12RB1与疾病关系研究进展: 2020年; IL12RB1在相关疾病中扮演者重要的角色。IL12RB1基因也被称作CD212基因,长度约为28kb,位于19p13.1染色体上,人体内由两种异构体编码形成IL-12Rβ1蛋白,两种异构体分别为两个成熟的约2.1kb m RNA从其17个外显子转录成大致相等的量,通过选择性剪接外显子16的最后13bp,长度略有不同,这些转录本编码662和660个氨基酸的两种蛋白质亚型[1]。白细胞介素-12(IL-12)是细菌产物或细菌与抗原提呈细胞接触时产生的复合二聚体,由IL12α(p35)和IL12β(p40)组成。; 陈辉张致英刘丽军杨雪林康龙丽; 关键词：抗原提呈细胞 CD21 选择性剪接蛋白质亚型 B1基因

高原人群慢性高原病相关分子机制研究进展被引量：5: 2020年; 面临高原低氧环境带来的严峻挑战,高原人群有适应和不适应高原两类不同的表现。表现为不适应高原的群体,会受到红细胞增多带来的负面影响。随着适应不良时间的增加,这一群体最终可能罹患慢性高原病。为了揭示适应和慢性高原病在不同人群存在差异的原因,目前研究者们运用基因组学技术和遗传统计学方法发现一些重要的遗传分子,如基因EPAS1和SENP1以及相关的单倍型和SNPs等。虽然这些遗传分子暂时缺少足够的功能验证结果,但这些发现为理解慢性高原病的病理分子机制提供了重要的参考信息。; 张寒张致英刘丽军马利锋梁田杨雪林赵锋仓康龙丽; 关键词：慢性高原病

STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症的易感性被引量：1: 2021年; 目的探讨STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症(high altitude polycythemia, HAPC)易感性的相关关系。方法采取病例对照研究策略,共招募567例HAPC患者和360例健康对照者。利用Illumina平台对STAT3、STAT5A和RUNDC3B基因进行目标区域靶向测序,并采用SPSS v26.0软件进行哈-温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)分析,采用Plink v 2.0软件进行遗传模型分析,采用Haploview v 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析,以及基因型-组织表达数据库(Genotype-Tissue Expression, GTEx)分析。结果最终得到11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点信息,其中有7个SNPs位点位于3′端非翻译区(3′-UTR),2个SNPs位点位于内含子(intronic)区域,1个SNP位点位于外显子(exonic)区域,1个SNP位点位于剪接(splicing)区域,STAT5A基因上的rs1135669位点为同义SNP。通过遗传模型分析发现,STAT3基因上的rs2293152位点的"GG"基因型在隐性模型下能降低HAPC的患病风险(OR=0.67,95%CI=0.46-0.97,P=0.035),而其他位点的基因型与HAPC的患病风险无关。各基因内的SNPs分别构成了各自的单倍型域,经单倍型分析未发现显著性差异。性别分层后的分析未发现与HAPC易感性相关的具有统计学意义的SNP位点。在本次研究中没有发现STAT5A和RUNDC3B基因有显著差异的SNP位点。结论 STAT3基因rs2293152位点可能参与西藏世居高原人群HAPC发生过程,作为保护因素起到一定的遏制作用。; 张寒陈辉刘丽军张致英杨雪林渠敬锋马福才马利锋康龙丽; 关键词：高原红细胞增多症测序 STAT3 基因单核苷酸多态性

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杨雪林

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