毛义建
- 作品数：17 被引量：83H指数：6
- 供职机构：温州医科大学定理临床学院更多>>
- 发文基金：温州市科技局资助项目浙江省卫生厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性被引量：1
- 2014年
- 目的:研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs2271001位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病的相关性。方法:176例冠心病患者(至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50%)为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组。采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP。结果:在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡定律。冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组(均P<0.05)。结论:EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因。
- 黄一伟张怀勤林斌王军毛义建
- 关键词：冠心病多态性单核苷酸
- 一个中国Leber遗传性视神经病变家系的临床和分子遗传学特征
- 目的：在全国范围内收集视神经病变的家系,建立mtDNA突变频谱和LHON的资料库.探讨一个携带ND1 G3460A突变汉族家系的Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditary optic neuropat...
- 毛义建
- 关键词：视神经病变聚合酶链反应分子遗传学
- 文献传递
- 50例HBV基因分型及P区耐药突变分析被引量：6
- 2012年
- 目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序法,并对扩增产物进行测序,将测序结果与GenBank中的标准序列进行比对分析,同时确定基因型。结果:在50例中C型44例,占88%,B型6例,占12%。存在位点突变者25例(50%)。其中检出以单位点rtM204I/V/S突变为主,9例,占36%,rtA181V/T突变4例,占16%,rtM204I/V/S+rtL180M突变5例,占20%,rtV214A,rtA181V/T+rtV173L,rtM204I/V/S+rtQ215H,rtM204I/V/S+rtL180M+rtV173L,rtM204I/V/S+rtL180M+rtV207I,rtM204I/V/S+rtL180M+rtT184A/G/I/S,rtM204I/V/S+rtL180M+rtT184A/G/I/S+rtA181V/T突变各占1例,占4%。结论:多数乙型肝炎患者在HBV P区可检出突变,突变形式多样,其中以rtM204I/V/S突变为主,应用DNA序列测定法分析HBV P区基因突变,获得的信息全面,对临床评估病情进展和实施抗病毒治疗有参考价值。
- 林小玲陶真李焕铮毛义建唐少华李庆兴
- 关键词：基因型DNA测序突变
- 应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常被引量：5
- 2011年
- 目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果 在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.
- 唐少华毛义建陈向南徐雪琴谢番妮吴昊李焕铮吕建新
- 关键词：核型分析产前诊断非整倍体
- COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断
- 目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超检查及COL1A1/COL1A2基因突变检测,建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料。方...
- 李焕铮毛义建唐少华谢丙乐
- 关键词：成骨不全产前基因诊断
- 文献传递
- 应用MLPA技术快速诊断绒毛染色体非整倍体异常被引量：2
- 2014年
- 目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份绒毛标本,同时行FISH技术(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交技术)和常规染色体核型分析技术,比较3者的准确性。结果符合无菌要求的54例标本做染色体核型分析,成功率为94.4%;11例标本做FISH检测,检出1例XO;62例标本做MLPA-P095和P036检测,P095检测结果和FISH结果的吻合率达100%;P036明确1例常规染色体核型分析难以辨别的不平衡易位。结论 MLPA技术在绒毛染色体非整倍体异常的快速诊断中有较高的应用价值。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：绒毛组织非整倍体
- 妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG在预测稽留流产和异位妊娠中的诊断价值被引量：22
- 2009年
- 目的:探讨检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(β-hCG)水平,在预测异位妊娠及稽留流产中的诊断价值。方法:选取早期妊娠孕妇164例,其中正常妊娠组80例、异位妊娠组36例、稽留流产组48例,用时间分辨荧光法测定孕妇血清PAPP-A及游离β-hCG的浓度。结果:在正常妊娠组、稽留流产组及异位妊娠组妇女PAPP-A及游离β-hCG的中位值呈递减趋势,且各组间差异有统计学意义(P<0.001);与正常组比较,稽留流产组及异位妊娠组的血清游离β-hCG和PAPP-A的中位值水平差异有统计学意义(P<0.001);与稽留流产组比较,异位妊娠组血清游离β-hCG和PAPP-A的中位值水平下降,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:孕早期母血清筛查PAPP-A和游离β-hCG指标对稽留流产及异位妊娠有一定预测价值。
- 沈旭娜唐少华杨黎文李苑艳毛义建
- 关键词：妊娠相关蛋白A稽留流产异位妊娠
- 温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：胚胎停育绒毛细胞染色体核型
- 正常孕妇中期产前筛查指标中位数数据库的建立被引量：18
- 2009年
- 目的评价我国常用的3种国外产前筛查风险计算软件内嵌AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-B-HCG）指标中位数数据库的差异，选择合适的产前筛查指标中位数计算模型，建立温州地区正常孕妇群产前筛查AFP、free-β-HCG指标中位数数据库。方法应用时间分辨荧光检测技术检测20054名正常孕妇群AFP、free-β-HCG含量，应用双因素方差分析比较本组数据与目前常用2T-risk（2T）、Lifeeycle-2．2（LC2．2）和Lifeeycle-3．0（LC3．0）3种风险软件中数据的差异，分析本组数据与国内沈阳、宁波区域数据是否存在差异，应用模型校正拟合度、模型拟合对数分布均数和标准差等指标，评价3个软件中配给的非线性回归模型的稳定性，选择适合本组数据的回归模型，建立温州地区孕妇群筛查指标中位数数据库。结果本组数据AFP、free-β-HCG测定值比2T软件内嵌中位浓度分别高10％和16％；比LC-2．2分别高15％和20％；比LC-3．0分别高6％和17％，差异有统计学意义（FAFP=161．757，P〈0．01；0．8IHcG=58．261，P〈0．01）。本组温州地区数据AFP、free-β-HCG浓度比我国沈阳地区高2％和低3％、比宁波高1％和2％，温州、沈阳、宁波3个区域数据之间AFP指标差异无统计学意义（FAFP=0．174，P=0．840），free-β-HCG指标3个地区间差异有统计学意义（Ffree HCc：13．303，P〈0．01）。2T、LC-2．2、LC-3．0风险软件中用于中位值计算的二次方程回归模型、指数二次函数回归模型、指数四次函数回归模型差别不大，以指数四次函数回归模型为佳。结论我国温州、沈阳、宁波3个区域筛查指标的数据与国外2TC、LC-2．2、LC-3．03个版本软件内嵌数据均存在显著差异，人种的不同和回归模型参数不同是造成差异的原因，我国需建立自己的模型参数和中位数数据库。我国温州、沈阳、宁波3个区域之间大样本的数�
- 唐少华毛义建潘胜勇谢丙乐杨雪梅沈旭娜许向阳叶雪平
- 关键词：产前筛查甲胎蛋白类
- ADAM12与PAPP-A联合检测与自然流产相关性研究被引量：2
- 2010年
- 目的探讨解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)联合检测与自然流产的相关性。方法利用时间分辨检测技术,对2756例孕妇血清中ADAM12和PAPP-A进行了检测,其中正常妊娠组2660例,自然流产96例。结果正常妊娠组血清中ADAM12和PAPP-A含量随孕龄的进展稳定增加,自然流产组ADAM12和PAPP-A含量明显低于同孕周正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论孕妇ADAM12和PAPP-A联合检测在预测自然流产方面有较高的准确性,在异常妊娠检测方面有较大的临床价值。
- 吴昊唐少华刘晓丹毛义建郑义谢伟伟
- 关键词：自然流产
