王佩兰
- 作品数：14 被引量：11H指数：1
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肾上腺皮质增生一例的产前诊断被引量：1
- 1988年
- 先天性肾上腺皮质增生症(Congental adrenal hyperylasia,(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,为由酶缺乏引起的类固醇合成障碍,呈常染色体隐性遗传。最常见者为21-羟化酶缺乏症(经典型CAH)。临床可分为单纯性男性化型和伴男性化失盐型。前者由于肾上腺皮质束状带21-羟化酶缺乏所致,后者则由于束状带和小球带均缺乏该酶而引起。失盐型患儿一般在出生后2周内即可出现肾上腺衰竭症状,死亡率较高,幸存者需终身服用激素治疗。因此,对高危孕妇进行产前诊断具有重要的优生学意义。本文报告应用羊水类固醇浓度测定和羊水细胞HLA分型技术产前诊断CAH一例的结果。
- 吴文彦陆曙民王佩兰张工梁赵桐茂
- 关键词：产前诊断CAH羊水细胞
- 异染性白质营养不良的检查方法——一种简便快速的产前诊断
- 1990年
- 异染性白质营养不良属常染色体隐性遗传病,是由于体内缺乏芳基硫酸酯酶A引起。其特征为大量硫酸脑苷酯在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积。患者先是下肢肌张力减退、腱反射迟钝或消失、步态不稳逐渐发展至肌张力增高,共济失调。
- 王佩兰方启晨
- 关键词：妊娠
- 羊水粘多糖双向电泳分析及其在粘多糖贮积症产前诊断中的应用被引量：5
- 1989年
- 采用醋酸纤维薄膜双向电泳,对20例正常妊娠中期羊水粘多糖作了分析,发现仅出现硫酸软骨素和透明质酸两种组份。2例粘多糖贮积症高危孕妇的羊水检查结果还显示硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素两种异常组份,分别诊断为粘多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型,并经流产胎儿肝组织超微结构检查证实。该方法具有分辨率高、操作简单、省时、省费用等优点,适宜临床应用。
- 李善国王佩兰吴文彦
- 关键词：粘多糖双向电泳分析产前诊断
- 先天性耳前瘘管与遗传的关系被引量：1
- 1993年
- 先天性耳前瘘管是由胚胎发育异常引起。本文收集了12例患者的家族系谱,系谱中具有以下特点:男女性别患者均可以遗传给后代,后代的同胞中男、女均可发病,后代的瘘管显性度大多数是超过1/3,大多数单侧或双侧性瘘管患者的遗传后代也相同,从中显示出这是常染色体显性遗传。
- 严信华沈平江王佩兰
- 关键词：先天性耳前瘘管
- 正常婴儿血清生物素基酶活性测定被引量：1
- 1990年
- 晚发型多发性羧化酶缺乏症(late-onset multiple carboxylase deficiency,LMCD)系由于生物素基酶(biotinidase)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病。
- 方启晨王佩兰吴文彦
- 关键词：血清婴儿活性测定
- 肝硬化患者血清生物素基酶活性测定及其临床意义被引量：1
- 2000年
- 用比色分析法测定了 132名正常成人及 2 3例各种病因引起的肝硬化患者的血清生物素基酶活性 ,以探讨其与肝脏受损害程度的关系及其临床意义。结果表明肝病患者的血清生物素基酶活性显著低于正常人 ,其生物素基酶活性为 (3 5 5± 0 82 )nmolmin-1血清ml-1(正常对照为 (7 33± 1 5 5 )nmol·min-1·血清ml-1)。血清生物素基酶活性与血清白蛋白浓度 ,凝血酶原时间和血清总胆固醇浓度分别相关 (r =0 6 ,P <0 0 0 3;r=- 0 5 0 9,P<0 0 13;r =0 76 4,P <0 0 0 1)。因此血清生物素基酶活性可反映肝脏受损程度及其预后 ,有一定的临床意义。
- 方启晨王佩兰王如华项坤三
- 关键词：肝硬化预后活性
- 培养细胞的^(35)S掺入试验——诊断与产前诊断粘多糖贮积症被引量：1
- 1991年
- 粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多数有智能障碍。
- 王佩兰方启晨陈霞芳成文琴
- 关键词：粘多糖贮积症产前诊断细胞
- 应用TLS分离DNA进行多重PCR扩增快速诊断DMD基因缺失1例报告
- 1993年
- 作者应用 TLS(Triethanolamine Lauric Sulfte三乙酸胺月桂基硫酸盐)蛋白溶解剂直接进行外周血基因组 DNA 提取,并应用于多重 PCR 扩增检出肌营养不良患儿的方法。病例报告男,6岁,足月顺产.1岁多尚不能行走,5岁时发现走路缓慢,易摔跤。
- 王佩兰方启晨周雍
- 关键词：肌营养不良基因缺失DNATLS
- 产前诊断躯体性血管角化症（1例报道）
- 1995年
- 产前诊断躯体性血管角化症（１例报道）上海市第六人民医院医学遗传研究室（２００２３３）王佩兰，周雍病例报告先证者，男，１２岁，第一胎第一产，足月顺产，出生时正常，１０岁开始手足肢端及关节疼痛，初时一年发作２～３次，发作时两手不能握拳，足不能走路，剧痛，...
- 王佩兰周雍
- 关键词：血管手足角化症产前诊断躯体剧痛
- 异染性脑白质营养不良3例报告被引量：1
- 1988年
- 异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脑苷脂贮积症,是由于溶酶体芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量半乳糖脑苷脂在中枢和周围神经系统以及某些脏器内贮积,患者呈进行性瘫痪和痴呆。兹报告近期所见3例于后。
- 王佩兰卢世英王子才吴文彦
- 关键词：脑白质营养不良外周血白细胞脑性瘫痪
