魏翠洁
- 作品数：29 被引量：68H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 儿童脊髓性肌萎缩症围手术期康复治疗一例
- 2023年
- 患儿女性,16岁。因肢体无力15年、脊柱侧弯3年,进行性加重并影响上肢功能10个月,于2021年8月30日入院。据家长所述,患儿1岁4个月(2006年9月)时开始独立行走但呈鸭步、易跌倒,双下肢无力,行走时步高小于同龄儿童;3岁时出现卧位坐起、蹲起和上下楼梯困难,并呈进行性加重;5岁时出现双手震颤,多次就医均未查明原因,未予以特殊治疗。之后双下肢无力继续加重,尤以右侧明显,并逐渐出现双上肢近端肌无力,持物困难。
- 李文竹王晨昊黄真魏翠洁熊晖徐贝宇李淳德阙呈立
- 关键词：脊柱弯曲运动疗法病例报告
- 长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例
- 2021年
- 特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征。临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3]。在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80%[4]。特发性炎症性肌病为临床罕见病,年发病率约为每年每百万人1~19例[5]。
- 伊文霞伊文霞魏翠洁吴晔包新华熊晖
- 关键词：特发性炎症性肌病
- 35例Ⅵ型胶原蛋白病的表型和基因型研究
- 胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋白病患儿的临床、肌活检组织病理特征,...
- 范燕彬刘爱杰杨海坡魏翠洁丁娟常杏芝王爽袁云熊晖
- 关键词：组织病理学疾病诊断儿童患者
- DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨细胞质动力蛋白1重链1(DYNC1H1)基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症(SMALED)1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料,均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异,回顾性分析临床表现和基因型特点。结果 4例患儿中男3例、女1例,起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄,确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩,2例合并足畸形,1例合并早期非进展性关节挛缩,1例合并髋关节脱位,1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异,其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道,p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍,运动能力缓慢进展者,需考虑SMALED1型可能,必要时完善DYNC1H1基因检测。
- 杨昌键王爽谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽朱颖熊晖
- 关键词：常染色体显性
- 一个正常血钾型周期性麻痹家系临床及分子遗传学研究并文献复习
- 魏翠洁汪东王硕焦辉洪道俊蒲丽华熊晖
- 文献传递
- MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例
- 2023年
- 患儿男,6岁,因“外伤后出现走路不稳5 d,不能独走、独坐不稳1 d”入院,未予特殊治疗,2周后走路不稳逐渐好转,恢复至起病前状态。患儿自幼智力、运动发育落后,伴特殊面容。5月龄出现癫痫发作,7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号,后复查病变好转,10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗,11月龄发作控制,于5岁6月龄自行停药;5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作,遂再应用托吡酯治疗,未再发作。基因检测示MBOAT7基因变异,确诊为常染色体隐性遗传智力发育障碍57型。
- 李爽魏翠洁徐芬芬朱颖包新华
- 关键词：智力发育障碍病前状态T2加权像基因变异小脑病变苍白球
- 同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点
- 2023年
- 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。
- 谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽杨海坡潘虹崔伟丽毛姗姗徐向平于晓莉崔博熊晖
- 关键词：遗传性疾病基因检测DUCHENNE型肌营养不良
- SEPN1突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析
- 范燕彬许志飞姜丽华高峰阙呈立肖江喜常杏芝李星魏翠洁熊晖
- 儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点
- 2023年
- 目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果21例AESD患儿中男11例、女10例,起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄,3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例,均为发热24 h内出现早期发作,其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作,7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天,其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限,即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗,效果欠佳。至2023年7月,在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症,其中11例存在脑病后癫痫;1例恢复正常。结论AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点,以对症、支持治疗为主,免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高,病死率较低。
- 张美姣林丽王文徽李文辉魏翠洁谢涵章清萍吴晔熊晖周水珍杨斌包新华
- 关键词：儿童急性脑病
- 遗传性神经肌肉病治疗进展被引量：1
- 2018年
- 神经肌肉病即运动单位病,指运动单位通路上的各个部位发生的病变,包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉,常于儿童期起病,多由遗传因素所致。主要表现为肌无力,常见的症状和体征包括步态异常、关节挛缩、骨骼畸形、呼吸衰竭,根据受累部位还可伴随感觉异常、心脏受累。
- 魏翠洁熊晖
- 关键词：神经肌肉病遗传性脊髓前角运动神经元神经肌肉接头周围神经
