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肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性的临床病理特点: 2022年; 目的探讨肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性(leukocyte chemotactic factor 2 amyloidosis,ALECT2)患者的临床病理表现特点。方法回顾性选取2001年1月至2021年10月在北京大学第一医院、山西医科大学第二医院和山西白求恩医院经肾活检病理检查确诊的ALECT2患者为研究对象,根据其是否合并其他肾脏疾病分为单纯ALECT2组和ALECT2合并其他肾脏病组,比较两组患者临床病理表现的差异。用光镜、免疫荧光及免疫电镜等方法观察肾组织病理改变;质谱分析法分析肾组织淀粉样沉积物质的成分;基因测序法分析患者外周血白细胞趋化因子2(leukocyte chemotactic factor 2,LECT2)基因序列。结果16例ALECT2患者入选本研究,9例合并其他肾脏病。患者发病年龄(65.00±8.45)岁,男女比例为7∶9,汉族15例,其中8例患者为山西省籍。15例患者有蛋白尿,中位尿蛋白量为2.16(1.07,4.72)g/24 h;5例表现为肾病综合征;11例有肾功能不全;12例有镜下血尿。12例患者合并高血压,6例合并糖尿病。与单纯ALECT2组相比,合并其他肾脏病组患者肾病综合征占比较高(5/9比0/7,P=0.034)。肾组织病理检查结果显示,16例患者肾皮质间质均有淀粉样物质沉积,均伴有不同程度的炎性细胞浸润和纤维化,多数患者伴有肾小球(12/16)、小动脉壁(14/16)淀粉样物质沉积。刚果红染色呈强阳性,免疫组化结果显示LECT2阳性。淀粉样物质沉积半定量分析结果显示,合并其他肾脏病组患者的肾小球淀粉样物质沉积和肾脏淀粉样物质总沉积评分显著低于单纯ALECT2组(均P<0.05)。16例患者电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。8例患者肾组织质谱分析检测到LECT2肽段,7例患者基因检测显示LECT2存在纯合子G等位基因。13例完整随访资料结果显示,2例死亡,1例肾活检时已进展为终末期肾病,其余大部分患者(8/10)肾功能进展缓慢。结论肾脏ALECT2患者临床表现以; 王爽李丹阳王晨于转转徐进喻小娟周福德刘刚王素霞; 关键词：淀粉样变性肾疾病

票据丧失法律问题研究: 为了保护持票人的合法权利，相关法律及司法解释特别规定了对票据丧失的补救措施。显然，立法者注意到了票据丧失的现实性与可能性，并且也为票据丧失后的权利救济设计了一定的程序和制度，但这些程序和制度无论在理论上还是实践上都存在一...; 王爽; 关键词：票据丧失善意取得法律救济法律效力; 文献传递

全新架构电动车底盘车架轻量化设计与性能匹配方法研究: 随着汽车产业蓬勃发展及汽车产量的快速增长，自然、能源及环境问题尤为突出，节能和环保是当今经济社会及汽车工业发展的永恒主题。为了满足改善人居环境和减少有害物质排放的要求，汽车轻量化技术应运而生，成为汽车减少污染和节能增效的...; 王爽; 关键词：电动汽车轻量化设计

涉及中央区的儿童难治性癫痫手术治疗分析: ＜正＞目的本研究对涉及中央区的儿童难治性癫痫的临床特点和手术预后相关因素进行分析,探讨术中诱发电位CMAP稳定性与术后新发的长期运动损伤的相关性。方法回顾性分析2015年11月至2019年2月手术范围涉及中央区且行术中神...; 王爽张宏伟刘畅刘庆祝季涛云王文于国静蔡立新刘晓燕; 文献传递

20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断被引量：1: 2017年; 目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。; 刘玉鹏丁圆李东晓杨志仙宋金青王爽杨艳玲秦炯; 关键词：难治性癫痫染色体核型分析

35例Ⅵ型胶原蛋白病的表型和基因型研究: 胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋白病患儿的临床、肌活检组织病理特征,...; 范燕彬刘爱杰杨海坡魏翠洁丁娟常杏芝王爽袁云熊晖; 关键词：组织病理学疾病诊断儿童患者

探讨小婴儿期睡眠期颞区尖波样EEG异常的临床意义: ＜正＞目的探讨小婴儿期因发作性事件就诊,行EEG（脑电图）检查见睡眠期颞区尖波样图形的临床意义。方法回顾自2015年1月至2016年12月期间在北京大学第一医院脑电图室进行4小时V-EEG（视频脑电图）监测的EEG结果,...; 贾晨露杨海坡王爽杨志仙刘晓燕; 文献传递

周围神经髓鞘蛋白22基因新生突变致遗传性周围神经病: 2018年; 遗传性周围神经病中较常见的是遗传性运动感觉神经病（hereditary motor sensory neuropathy，HMSN），周围神经髓鞘蛋白22基因（PMP22）是其主要的致病基因，突变方式有重复突变及点突变。2013年8月至2014年6月北京大学第一医院有3例患儿被诊断为HMSN，但较常见病例起病年龄早、症状重，电生理示运动及感觉神经传导速度减慢程度严重，基因检测结果显示患儿PMP22基因的新生突变，均为点突变。因此，基因检测有助于HMSN的确诊及分型，避免误诊和漏诊。; 王立利王立利; 关键词：遗传性周围神经病致病基因髓鞘蛋白点突变遗传性运动感觉神经病感觉神经传导速度

桂郁金的活性成分姜黄素对抑郁症作用机制的研究进展: 2023年; 抑郁症在临床中是一种常见的精神疾病,在缺乏有效治疗情况下,可持续引起患者认知功能下降、情绪状态差及记忆缺陷,对其正常生活及健康造成威胁。桂郁金的活性成分姜黄素作用于抑郁症患者中能够通过多个机制发挥治疗效果,包括神经保护机制、抗氧化机制、神经递质、免疫及炎症等方面。现本文对桂郁金的活性成分姜黄素对抑郁症作用机制进行简要综述,以期为临床药物研发提供信息支撑。; 谢天韩英慧王爽孔婧; 关键词：抑郁症桂郁金姜黄素活性成分

儿童多发性硬化的临床特点及MRI特征被引量：4: 2011年; 目的探讨中国儿童多发性硬化（MS）的临床孤立综合征（CIS）和复发时的临床及MRI特征。方法回顾性分析16例MS患儿的首次发作及复发时临床及影像学资料。随访时问4个月至7年，期间患儿复发次数为1～5次。由1名儿科神经医师对CIS及复发的临床表现进行了归类总结。由1名资深神经影像学医师对患儿CIS及复发的头颅MRI表现进行分析，内容包括病灶的位置、大小、分布。病灶位置的分析包括皮层、皮层下白质、中央白质、脑室旁白质、深部灰质核团以及脑干和小脑。结果（1）临床表现：儿童MS发病急，CIS以皮层症状及视觉障碍表现多见，14例1年以内复发，复发时皮层症状减少，而视觉症状仍较多，随访时康复良好。（2）颅脑MRI表现：CIS时，13例出现皮层下白质病灶，且大片融合，与中央白质病灶相连，好发部位依次为额、顶叶。皮层9例受累。10例可见中央白质病灶。6例可见脑室旁白质小病灶。4例可见对称性深部灰质核团病灶。5例可见脑干病灶。3例可见小脑病灶。3例可见视束或视神经肿胀、增粗。2例可见锥体束异常信号。1例可见胼胝体病灶。复发时，12例可见皮层下病灶，较CIS时数量增多，以小病灶为主。9例可见中央白质病灶，病灶大小较前减小。8例可见脑室旁病灶，病灶数量较CIS时增多。仅有2例出现皮层病灶。5例出现小脑病灶。4例可见脑干病灶。6例可见锥体束病灶，发生率较CIS时明显增多，且出现“轨道征”。结论儿童MS的MRI表现具有一定特征，CIS时额、顶叶皮层下白质病灶融合成大片并常累及中央区白质，复发时有时可见“轨道征”，结合临床可以提高对儿童MS诊断的正确一性。; 赵彩蕾谢晟肖江喜王爽; 关键词：多发性硬化儿童磁共振成像

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王爽

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