姜玉武
- 作品数：485 被引量：1,779H指数：20
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学历史地理更多>>
- CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响被引量：1
- 2006年
- 目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。
- 王菊莉韩重阳荆玉红陈育才冯楠吕建军张月华潘虹吴沪生许克铭姜玉武梁建民王玲王晓良沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫突变膜片钳技术
- 新生儿惊厥早期脑电图表现与远期预后的关系研究
- 桑田杨英伟刘晓燕杨志仙秦炯姜玉武
- 标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用
- 本发明公开了一种标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用，利用该生物标志物可以在发病之初评估样本是否为癫痫患者样本；或作为孕前预警，判断该突变型CLPTM1基因携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，并且，利用本发明提供的...
- 姜玉武栗金亮高凯
- 文献传递
- 低龄儿童癫痫痉挛术后疗效及预后相关因素分析
- 季涛云刘晓燕蔡立新王爽刘庆祝王文叶锦棠张月华包新华杨志仙吴逊姜玉武
- 癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍的临床分析被引量：16
- 2012年
- 目的评估癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的共患率,探讨引起癫癎患儿共患ADHD的相关危险因素。方法选取符合癫癎和癫癎综合征诊断标准、年龄在6～15岁的患儿256例,调查癫癎患儿与ADHD的共患率及危险因素。结果 192例患儿完成系统评定。ADHD的共患率为42.2%。首次发作年龄越早,抗癫癎药物治疗时程越长及多种抗癫癎药物联合应用者癫癎共患ADHD的共患率越高;Lennox-Gastaut综合征和全身强直-阵挛发作型癫癎及脑电图提示多病灶起源的癫癎患儿ADHD共患率较高。结论 ADHD在癫癎患儿中的共患率较高。癫癎患儿共患ADHD相关的危险因素包括:癫癎的首次发作年龄、癫癎发作类型、癫癎综合征的类型、脑电图特征及抗癫癎药物的使用。
- 韩颖秦炯姜玉武陈静姬辛娜林庆
- 关键词：注意缺陷多动障碍共患儿童
- 细胞内低镁诱发皮质丘脑神经元网络过度兴奋及（癎）样放电的产生
- 2014年
- 目的 探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响.方法 通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验,观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道（BK通道）、N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDA受体）和皮质丘脑网络放电的影响.结果 1.在BK通道模型上,细胞内低镁并未显著削弱BK通道电流,未引发神经元兴奋性的改变.2.在NMDA受体模型上,细胞内低镁可引发NMDA电流的显著增强,从而导致兴奋性突触后膜电位（EPSPs）的显著增加.3.在大鼠的皮质丘脑脑片上,可以观察到细胞内低镁情况下皮质丘脑神经元网络的兴奋性突触后电位显著增加并产生（癎）样放电,在应用特异性的NMDA受体阻断剂后,兴奋性突触后电位减小,（癎）样放电消失.结论 细胞内镁离子浓度的降低将增强NMDA受体相关电流,从而引发皮质丘脑神经元网络的过度兴奋,最终导致（癎）样放电的产生.已证实一种高选择性镁离子转运体相关基因NIPA2与儿童失神癫（癎）密切相关,因此本研究发现的细胞内低镁导致（癎）样放电的机制可能提示儿童失神癫（癎）的发病机制.
- 谢涵张月华张平平王静敏吴晔吴希如Theoden Netoff姜玉武
- 关键词：N-甲基-D-天冬氨酸受体
- 婴儿神经轴索营养不良患者的分子遗传学研究
- 张平平吴晔高志杰王静敏熊晖袁云张月华包新华肖江喜吴希如姜玉武
- 磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症2例的临床特征及基因突变分析被引量：4
- 2016年
- 目的分析2例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征。方法患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确诊的同卵双生兄弟，对其临床表现、诊治过程、血液生化、代谢筛查、脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、癫痫相关基因（包括PNPO基因）检测结果等进行分析。结果2例患儿为35^＋5周早产，有出生窒息史。均于出生24h内出现癫痫发作，多种抗癫痫药效不佳。EEG显示不典型高度失律或多灶性癫痫样放电；MRI均显示非特异性异常。病程中曾应用维生素瞰单药或添加多种抗癫痫药物治疗，维生素吃单药治疗过程中最长1个月未出现发作。5岁左右时，在发作仍持续存在过程中逐渐停用所有抗癫痫药物，近1年仅口服维生素耽治疗，至6岁4个月时仍均有发作。血代谢筛查示精氨酸、天门冬氨酸、蛋氨酸水平降低；尿代谢筛查示香草酸水平明显升高，2例分别为正常值的49．78倍、36．60倍。患儿基因分析证实均携带PNPD基因复合杂合变异：C．445_448del（P．P150RfsX27）和c．481C〉T（P．R161C），均为国际上尚未报道的位点。确诊后，换用磷酸吡哆醛（PLP）治疗，短暂随访中，发作先略增多，后逐渐减少至完全控制。智力运动发育情况均为重度落后。结论2例患儿均以新生儿期难治性癫痫起病，维生素B6对癫痫发作有一定疗效。血、尿代谢筛查提示了PNPO缺乏症的可能，最终经基因检测首次在国内确诊了此症，应用PLP单药治疗后发作控制。
- 薛姣杨志仙张月华姜玉武
- 关键词：癫痫性脑病
- 癫痫儿童共患注意缺陷多动障碍的患病率及相关因素的研究
- 韩颖秦炯陈静姬辛娜姜玉武林庆
- 43例基因确诊Ⅰ型亚历山大病患儿自然病程随访研究
- 班婷婷吴晔臧莉莉张仲斌王静敏姜玉武
