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同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究: 2007年; 目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。; 姜胜华孙广信刘红施文瑜陆伟宋国齐张瑾冯兴梅; 关键词：染色体障碍

髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究被引量：1: 2007年; 目的研究髓系白血病（myeloid leukemia，ML）患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后。方法采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体。应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充，进行染色体核型分析。结果在578例髓系白血病中：急性髓系白血病（acute myeloid leuckemia，AML）420例，223例检出有克隆性染色体异常，占53．1％（223／420）。t（8；21）、t（15；17）、inv（16）、del（11）分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关。慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CML）158例，153例检出有克隆性染色体异常，占96．8％（153／158例）。t（9；22）与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关。本组髓系白血病中有18例（AML13例、CML5例）患者，占3．1％（18／578），其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常，与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同。为此我们应用了荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术，其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变，同时也明显提高了临床的诊断率。结论染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断，而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标。在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术，可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析。; 姜胜华施文瑜刘红宋国齐孙广信陆伟刘地发; 关键词：髓系白血病细胞遗传学荧光原位杂交

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孙广信

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