李娇
- 作品数：20 被引量：37H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划广西医疗卫生重点科研课题广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断
- 2022年
- 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(SNParray)技术在胎儿右位主动脉弓(RAA)产前诊断中的应用价值.方法:收集2016年1月-2020年12月经超声诊断为RAA的151例胎儿,应用SNParray检测染色体拷贝数变异(CNV),采用G显带进行染色体核型分析.结果:151例胎儿染色体核型异常17例,检出率11.3%,其中2例21-三体综合征,2例13-三体综合征,1例8号三体嵌合体,6例22q缺失,2例Xp缺失,1例2号染色体可疑致病,3例为临床意义不明的染色体微缺失.结论:孕中晚期产前诊断胎儿RAA与染色体异常相关,以染色体非整倍体综合征及22q微缺失为主,同时也存在需要SNParray分析等分子检测技术才能检测到的致病性CNV,SNParray可以提高胎儿RAA的遗传学病因诊断率.
- 李萌付华钰李娇许涓涓李乔林莉莉
- 关键词：产前诊断
- 199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究
- 2023年
- 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。
- 李萌蒙达华付华钰许涓涓李娇李乔黄金爱
- 关键词：室间隔缺损产前诊断染色体分析
- 三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析被引量：8
- 2014年
- 目的了解3种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例,对其进行回顾性分析。结果 3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷,羊水穿刺一次成功率最高,但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷,值得推广。
- 李娇杜娟许涓涓李萌黄萍丽
- 关键词：产前诊断羊水穿刺
- ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现被引量：1
- 2020年
- 本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。
- 马慧林剑军王锦李娇陈晓华阳奇
- 关键词：前脑无裂畸形产前诊断
- 超声测量心头比预测胎儿重型α-地中海贫血的价值研究被引量：10
- 2018年
- 目的探讨胎儿心头比（CBR）在预测胎儿重型α-地中海贫血中的价值。方法对具有重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎胎儿行常规超声检查，共251例15-22孕周胎儿纳入本研究，其中患病组63例，非患病组188例。计算胎儿CBR、心胸比（CTR），用ROC曲线分析两者预测胎儿重型α-地中海贫血的效能。结果①患病组胎儿CBR和CTR与非患病组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．001）。②以CBR〉0．43和CTR〉0．52为最佳截断值，其在15-22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性和特异性分别为95．74％、92．06％和94．15％、85．71％；两者ROC曲线下面积作Z检验比较，差异无统计学意义（Z=1．500，P=0．1335）。③当两者联合应用时，其预测的敏感性和特异性明显增高（CBR与CTR并联试验敏感性99．75％，串联试验特异性98．87％）。结论胎儿CBR是在中孕期无创、高效地预测重型α-地中海贫血的新指标，其预测效能与CTR相当，该指标测量方法更易于标准化，且不受胸腔、心包积液及胸骨发育异常等胸部病变的影响，与传统CTR联合应用对于提高重型α-地中海贫血胎儿的产前检出率具有重要作用。
- 庞彩英黎新艳丘小霞李娇黄欢胡慧云谭玲田晓先
- 关键词：超声心动描记术产前诊断Α-地中海贫血心胸比
- 两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
- 2022年
- 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
- 孙惟佳苏家荪刘天盛刘天盛欧阳鲁平黄红倩李娇罗静思
- 关键词：产前诊断嵌合体染色体核型
- 一种针对孕妇的多功能腰枕
- 本实用新型公开了一种针对孕妇的多功能腰枕，包括腰枕主体，所述腰枕主体的两侧均设置有防护枕，所述防护枕背面的内侧固定连接有稳定块，所述腰枕主体的背面固定连接有连接布，所述连接布正面的两侧均固定连接有固定块，所述连接布的正面...
- 黄金爱莫祖聪李娇李萌付华钰许涓涓李乔林莉莉农金铷
- 54例特纳综合征绒毛染色体核型分析及遗传咨询被引量：4
- 2017年
- 目的对早孕期绒毛标本进行染色体核型分析,探讨特纳综合征的临床意义及遗传咨询。方法对2012年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,产前诊断抽取绒毛组织,常规G显带进行染色体核型分析。结果受检者3082例绒毛标本中检测出54例Turner综合征。染色体核型以X单体型、嵌合型为主;其中45,X 33例,在异常核型中占61.1%,嵌合体(包含有Y染色体核型)16例,在异常核型中占29.6%。X染色体结构异常2例,在异常核型中占3.7%等。结论 Turner综合征患者有身材矮小、第二性征发育不良等典型的临床表现,早孕期检测出特纳综合征,应做好产前诊断遗传咨询。
- 李萌李娇黄萍丽
- 关键词：特纳综合征核型分析产前诊断
- 羊水AFP参考值的建立及影响因素分析被引量：2
- 2014年
- 目的建立适合南宁地区的羊水AFP检测的参考值范围和质控体系。方法运用酶联免疫吸附法分别对南宁1263例17~22周孕妇的羊水AFP进行检测,采用对数正态转换方法建立各孕周的正常参考值和中位值。结果孕17周羊水AFP浓度参考值(5432~31568ug/L),2.5MOM为39460ug/L;孕18周羊水AFP浓度参考值(4492~26334ug/L),2.5MOM为32910ug/L;孕19周羊水AFP浓度参考值(4964~22494ug/L),2.5MOM为28117ug/L;孕20周羊水AFP浓度参考值(4064~21590ug/L),2.5MOM为23530ug/L;孕21周羊水AFP浓度参考值(3011~18317ug/L),2.5MOM为19102ug/L;孕22周羊水AFP浓度参考值(2617~17854ug/L),2.5MOM为18168ug/L。结论由于受多种因素的影响有必要建立适合本地区的羊水AFP参考值。
- 杜娟陈科许涓涓李萌黄萍丽李娇
- 关键词：甲胎蛋白产前筛查神经管缺陷
- 中孕期心头比预测胎儿重型地中海贫血风险性的价值
- 广西壮族自治区是世界上α-地贫发病率最高的地区之一,其中轻型东南亚型地贫(SEA,--/αα)携带率约15%。如果父母双方均为携带者,每一次妊娠均有1\4的可能为重型α-地贫胎儿。重型α-地贫胎儿往往有严重贫血及水肿,多...
- 黎新艳庞彩英丘小霞李娇黄欢胡慧云谭玲田晓先
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