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忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析: 2014年; 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。; 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安; 关键词：耳聋 GJB2 GJB3

2型糖尿病患者胰岛细胞自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体水平与糖尿病微血管并发症的关系: 2024年; 目的探讨抗胰岛细胞抗体(ICA)、抗胰岛素抗体(IAA)及抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)与2型糖尿病(T2DM)患者发生糖尿病微血管并发症(DMAP)的关系。方法对2023年11月-2024年3月本院收治的114例T2DM患者临床资料进行回顾性分析,根据是否发生DMAP将患者分别分入单纯T2DM组(n=61)和并发症组(n=53)。检测所有患者入院时IAA、ICA及GADA水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析IAA、ICA及GADA对DMAP的评估价值,采用多因素logistic回归分析探讨DMAP的影响因素。结果并发症组患者的ICA、IAA、GADA水平均高于单纯T2DM组,差异均有统计学意义(P<0.05)。ICA、IAA及GADA评估T2DM患者发生DMAP的曲线下面积(AUC)分别为0.792、0.736、0.805,联合检测的AUC为0.912。并发症组患者T2DM病程≥8年比例、有饮酒史比例均高于单纯T2DM组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。logistic回归结果显示:T2DM病程≥8年(OR=2.314,95%CI:1.136~4.714)、ICA≥4183.62 RU/mL(OR=4.221,95%CI:1.849~9.633)、IAA≥5587.37 RU/mL(OR=3.449,95%CI:1.654~7.192)、GADA≥3667.92 IU/mL(OR=5.150,95%CI:2.058~12.888)是T2DM患者发生DMAP的危险因素(P<0.05)。结论ICA、IAA及GADA与T2DM患者发生DMAP密切相关,联合检测有助于DMAP的评估。; 殷晋华杨晓燕李鹏丽张国恒马吉鑫李静; 关键词：胰岛细胞自身抗体 2型糖尿病微血管并发症

2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究: 2014年; 目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。; 李娇李鹏丽周永安马云霞张全斌郝子琪; 关键词：2型糖尿病线粒体基因多态性

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量：3: 2014年; 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 白秀英周永安郝子琪石懿玉栗向韶马云霞张全斌李鹏丽李娇王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1: 2014年; 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。; 郭伟周永安张全斌李鹏丽郝子琪马云霞夏丽李长文栗向韶王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2 PDS MTDNA

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析被引量：5: 2014年; 目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc>AZFd>AZFa>AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。; 李鹏丽李娇马云霞张全斌郝子琪周永安; 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子染色体核型

分子生物学在经典型苯丙酮尿症产前诊断中的应用: 目的对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛，应用ARMS、HRM、PCR...; 张全斌周永安马云霞李娇李鹏丽郝子琪高瑞娜; 关键词：经典型苯丙酮尿症产前诊断基因突变; 文献传递

肿瘤早期筛查检测技术的研究进展被引量：4: 2020年; 随着生活节奏的不断加快,人们的生活压力不断增加,加之饮食安全、卫生不良、环境污染等,导致近年来肿瘤的发病率不断升高;由于恶性肿瘤细胞具有无限增殖的特性,因而若不能及时发现并给予合理控制,肿瘤患者的病情将不断恶化。目前,恶性肿瘤的治愈率极低,已成为人类健康第一杀手。为了提高恶性肿瘤患者的治愈率,降低患者的病死率,肿瘤的早期发现至关重要。近年来,随着肿瘤相关基础研究的不断深入及相关技术的成熟应用,肿瘤的早期筛查、诊断和治疗方面取得了一定的研究进展。为了快速了解肿瘤检测的研究进展及未来发展趋势,本文就肿瘤早期筛查的相关研究进展作一综述。; 高瑞娜李鹏丽; 关键词：肿瘤标志物生物传感器

女性生殖道分泌物真菌快速检测与鉴定被引量：2: 2016年; 近年来,女性生殖道真菌感染患者日渐增多且居高不下,长期困扰着我国妇女。临床上由念珠菌及类酵母菌感染引起的阴道炎是一种常见的妇科疾病,其临床致病具有反复发作的特点,且女性阴道炎患者经验性用药以及抗真菌药物的滥用不仅延误最佳治疗时机,同时也增加患者的经济负担。因此,阴道分泌物感染真菌的快速检测,对女性生殖道真菌感染的早期诊断、合理用药均十分必要。; 师源婕李鹏丽李莎王彩红赵文英周永安李素云郝子琪; 关键词：生殖道分泌物阴道炎患者经验性用药科玛嘉女性外阴真菌培养

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李鹏丽

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