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多重耐药革兰阴性菌整合子及其耐药基因盒与耐药表型的相关性: 2013年; 目的通过对90株多重耐药革兰阴性菌携带的整合子及耐药基因盒类型的检测,探讨整合子、基因盒与耐药表型的相关性.方法采用PCR法扩增90株革兰阴性菌Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及整合子阳性菌株的可变区,测序分析整合子可变区耐药基因盒的类型;药敏试验检测整合子阳性菌株与阴性菌株的耐药率.结果 90株多重耐药革兰阴性菌中整合子检出率为81.1％（73/90）,其中有Ⅰ类整合子70株,Ⅱ类整合子3株,未检测出Ⅲ类整合子.Ⅰ类整合子可变区扩增片段介于730 ～ 3300 bp,GenBank数据库BLAST分析,检测到8种整合子基因盒谱,分别为aadB 11株、aac（6’）-Ⅱ7株、aadA5 10株、dfrA17-aadA5 14株、dfrA12-OrfF-aadA2 1株、aacA4-catB8-aadA1 24株、aacC1-OrfA-OrfB-aadA1 3株与catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit-nit2 1株,其中catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit1-nit2是一种新型的耐药基因盒组合形式;Ⅱ类整合子可变区片段为1600 bp,3株均携带sat2-aadA1基因盒.药敏试验表明整合子阳性菌株对氨基糖苷类和磺胺类药物耐药率高,与整合子可变区耐药基因盒的结果相符;阳性菌株对阿米卡星较为敏感,耐药率为32.9％（24/73）;另外所有菌株对多数β-内酰胺酶类药物耐药率≥80％.结论多重耐药革兰阴性菌Ⅰ类整合子携带率较高,且菌株耐药表型与其整合子可变区耐药基因盒的类型有相关性.; 李娇马云霞张全斌周永安商润萍李鹏丽郝子琪; 关键词：革兰氏阴性菌整合子类耐药基因盒

长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9: 2014年; 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 赵晓丽李娇杨慧芳石懿玉郝子琪马云霞夏丽王鹏飞王湘栗向韶周永安; 关键词：耳聋 GJB2

忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析: 2014年; 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。; 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安; 关键词：耳聋 GJB2 GJB3

2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究: 2014年; 目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。; 李娇李鹏丽周永安马云霞张全斌郝子琪; 关键词：2型糖尿病线粒体基因多态性

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量：3: 2014年; 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 白秀英周永安郝子琪石懿玉栗向韶马云霞张全斌李鹏丽李娇王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1: 2014年; 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。; 郭伟周永安张全斌李鹏丽郝子琪马云霞夏丽李长文栗向韶王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2 PDS MTDNA

山西耳聋四个家系分子病因学分析: 目的应用分子生物学方法对耳聋四个家系14例标本就耳聋热点突变基因进行筛查,分析四家系的耳聋病因,为家系成员的优生优育奠定基础。方法采集四家系患者及其直系亲属共14名待检测者的外周血,用试剂盒分别提取所有标本的基因组DNA...; 周永安郝子琪马云霞王湘栗向韶曹淑琴任立宏

山西地区7例waadenburg综合征患者基因突变分析: 目的:对山西地区7例waadenburg综合征患者就MITF、PAX3、SOX10和SNAI2四个基因进行基因突变分析. 方法:PCR扩增MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并测序分析....; 郝子琪周永安李鹏丽张全斌李娇王鹏飞栗向韶冯永; 关键词：基因突变; 文献传递

山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析被引量：12: 2015年; 目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法，筛选常见的致病基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA）的20个突变位点，并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示：GJB2基因中c．Z35delC突变的携带率最高（13．67％）;SLC26A4（PDS）基因中c．IVS7-2A〉G突变携带率为17．67％；线粒体12SrRNA基因中c．1555A〉G突变携带率为2．00％；GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99％以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析，为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据；同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。; 周永安杨慧芳郝子琪马云霞张全斌李娇赵晓丽王湘栗向韶夏丽麻思琪; 关键词：耳聋基因基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱测序

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郝子琪

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