目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。
目的探讨红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)和降钙素原清除率(procalcitonin clear-ance,PCTc)水平评估脓毒性休克患者短期预后的临床价值。方法选取2018年7月至2022年1月河南省人民医院收治的108例脓毒性休克患者为研究对象,根据入重症监护病房(intensive care unit,ICU)后28d内是否死亡分为死亡组(40例)和存活组(68例)。收集一般资料、急性生理功能和慢性健康状况评分系统Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)评分及RDW、PCT及24hPCTc等生化指标水平,用单因素及logistic回归模型分析各项指标与患者预后的关系,用Pearson分析法分析RDW、PCTc与患者病情程度的相关性,用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析RDW、PCTc对患者短期预后的预测价值。结果与存活组相比,死亡组APACHEⅡ评分及RDW更高、PCTc则更低(P<0.05)。Logistic回归分析显示,APACHEⅡ评分(OR=1.195)、RDW(OR=1.228)、PCTc(OR=1.254)均是脓毒性休克患者预后的独立影响因素(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,RDW与APACHEⅡ评分呈正相关(r=0.673,P<0.05),PCTc与APACHEⅡ评分呈负相关关系(r=-0.759,P<0.05)。ROC曲线分析显示,RDW和PCTc水平预测脓毒性休克患者死亡的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.879、0.864;且以二者联合的诊断效能最大(AUC=0.906,敏感度=70.00%,特异度=95.59%)。结论RDW和PCTc均是脓毒性休克患者短期预后的有效预测指标,且二者联合应用可提高预测价值。
