高晶珍
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
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- 嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗传学检测。结果患儿核型分析结果为46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6],FISH结果为nucish(XYpter,XYqter)×1[78]/(XYpter)×1,(XYqter)×3[122],外周血细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1,口腔黏膜细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3。综合各种检测技术,确定其分子细胞核型结果为mos 46,X,i(X)(q10)[94]/45,X[6].arr[hg19]Xp22.33p11.1(168551_58526888)×1-2,Xq11.2q28(63000001_155233098)×2-3.nucish(XYpter)1,(XYqter)3[122]/(XYpter,XYqter)1[78],为嵌合型Turner综合征患儿。结论46,X,i(X)(q10)/45,X嵌合是患儿的致病原因。
- 高晶珍赵晶晶赵向宇李琳
- 关键词：TURNER综合征嵌合体染色体
- 母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
- 2024年
- 目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。
- 赵晶晶高晶珍赵向宇李琳
- 关键词：产前诊断平衡易位携带者
- 静脉注射丙种球蛋白治疗重症肌无力危象效果观察被引量：4
- 2007年
- 马成燕高晶珍刘洪香
- 关键词：丙种球蛋白类重症肌无力危象
- 重型格林-巴利综合征的治疗及护理被引量：1
- 2006年
- 目的探讨重型格林-巴利综合征(GBS)的有效治疗和护理措施。方法对28例重型GBS患者均采用大剂量甲基泼尼松龙,静脉用丙种球蛋白(IV1G),B族维生素、地巴唑、加兰他敏等治疗。以1999年5月成立神经内科ICU为分界,将28例患者分为两组。14例采用功能制护理(对照组),另外14例采用积极预防、治疗并发症及整体护理(观察组)。观察两组患者并发症(呼吸肌麻痹、肺部感染、植物神经紊乱、皮肤完整性、口腔粘膜完整性、泌尿系感染、营养失调、消化道出血)、平均住院天数及患者对护理服务满意率。结果平均住院天数对照组为(93.62±18.72)d,观察组为(56.43±12.29)d(P<0.01);病人满意率对照组为64.29%,观察组为92.86%(P<0.05)。两组比较,均有统计学意义。结论该方案治疗GBS是安全有效的,整体护理在治疗、康复过程中起到了非常重要的作用。
- 马成燕高晶珍
- 关键词：护理对策
- 实习护生针刺伤防护意识的调查及对策
- 2007年
- 高晶珍马成燕
- 关键词：实习护生针刺伤血源性传播疾病护理人员卫生人员
