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外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1被引量：2: 2013年; 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失,全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变,并引起编码蛋白p.I122V的改变,该位点在多物种之间保守,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装,从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G(p.I122V)突变为该耳聋家系的致病原因。; 卢宇张旭燕志强王燕飞郑龙燕郭菲菲程静韩东一陈晓巍袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传耳聋

体外表达的人PRS1突变体的活性变化与遗传性聋的关系: 目的文献报道磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRS1)突变(129 A>C、344 T>C、398 A>C、455F>C)后可引起酶活性下降,并且导致X连锁遗传性综合征型耳聋。本研究组亦发现4个PRS1的不同位点突变(193 G...; 李建忠程静孙艺金占国卢宇韩东一袁慧军

苏北三市聋校学生常见致病基因的初步分析: 2019年; 目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测。结果3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162例,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03%(162/558),14.16%(79/558),累计发现GJB2基因突变位点11个,SLC26A4基因突变位点20个。3个地区间GJB2及SLC26A4基因突变率无显著差异,但突变位点有所不同;GJB2基因突变致聋率高于SZC26A4基因突变致聋率;0/B2基因突变主要形式均为c.235delC纯合及杂合突变,SLC26A4基因突变主要形式均为c.919-2A>G纯合及杂合突变。结论0/B2及SZC26/W基因均为苏北3个地区耳聋人群中的常见致病基因。通过对这些基因的初步筛查可以有效避免高危人群出现耳聋患者,有助于各地区针对性开展防聋治聋措施。; 燕志强卢宇郑桐孙岩程静袁慧军; 关键词：耳聋病因学基因突变

进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析被引量：3: 2012年; 目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查。结果该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14～40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降。除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁。对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因。; 李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋中高频系谱

一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：1: 2010年; 目的分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检查并绘制系谱图。其中，5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查，2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查，数据分析采用连锁分析方法。结果该耳聋家系（命名为BJ—L046）遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失，发病年龄5～28岁，早期以低频损失为主，听力曲线呈上升型，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由上升型变为平坦型。全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为低频感音神经性聋，数据连锁分析无阳性发现，初步排除了21个DFNA位点23个已知基因。; 孙艺卢宇朱玉华程静李建忠冀飞王荣光袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋家系微卫星标记

一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析被引量：1: 2012年; 目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。; 李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一; 关键词：常染色体显性遗传遗传异质性全基因组扫描

徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析被引量：7: 2017年; 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。; 燕志强卢宇王燕飞张秀菊段宏程静袁慧军韩东一; 关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4 基因突变

新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用被引量：23: 2014年; 超过50%的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域。新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变。近年来新一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化。文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向。; 袁慧军卢宇; 关键词：耳聋遗传性疾病基因诊断

Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究被引量：3: 2014年; 目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论 Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。; 高紫璇李金红卢宇王燕飞程静袁慧军马芙蓉; 关键词：基因诊断 NGS

常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3: 2014年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。; 王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇; 关键词：显性遗传听力损失家系

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