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吴超: 作品数：19 被引量：11H指数：2; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>

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ATP1A3基因杂合突变致亚洲首例小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征报道: 目的：回顾性分析1例小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法：收集2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊的1例CAPOS综合征患者的临床...; 尤桦菁吴超; 关键词：小脑共济失调视神经萎缩

脊髓小脑性共济失调3型的眼动标记物研究: 目的建立一套基于解剖和功能基础的眼球运动障碍检查流程,系统化评估不同临床阶段中国汉族SCA3患者的动眼系统症状,旨在寻找与疾病严重程度相关的眼动标记物以监测SCA3的临床转换和自然发展史。方法运用视频眼震电图对症状前(6...; 吴超李洵桦裴中冯黎陈定邦张基伟梁秀龄; 文献传递

结构性MRI测量对脊髓小脑共济失调3型的诊断价值: 2023年; 【目的】本研究拟探讨结构性MRI测量对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的诊断价值,并进一步评估其与疾病的严重程度及病程的相关性。【方法】前瞻性收集2018年5月至2021年11月于中山大学附属第一医院经基因诊断确诊的SCA3患者81例(症状组sym-SCA3):59,症状前组(pre-SCA3):22,同时收集年龄、性别匹配的正常对照(HCs)35例。受试者均采集MRI结构像(3D T1WI MPRAGE)并收集其相应的临床资料。三位具不同临床经验的观察者分别通过第三方软件测量双侧小脑上、中、下脚宽度、脑桥及不同平面脊髓前后径(平枕骨大孔、颈3-5椎体上缘),其中一位观察者2个月后对上述指标进行重复测量。分别计算观察者内及观察者间可重复性,采用单因素方差分析、秩和检验、ROC曲线及随机森林方法评估上述指标对SCA3的诊断价值,并与临床资料进行相关性分析。【结果】基于形态学MRI脑结构测量指标,无论是观察者内或观察者间,均具有较高的可重复性且不依赖于观察者的临床经验,其中双侧小脑上、中脚具有最高的一致性。HCs、pre-SCA3和sym-SCA3三组的双侧小脑上、中、下脚、脑桥及脊髓前后径(除颈5椎体上缘水平)分别依次减小并具有统计学差异(P<0.017)。ROC示左侧小脑中脚对pre-SCA3的诊断价值最高(AUC=0.911),其敏感度、特异度和cut-off值分别为85.7%,95.5%和10.15 mm,而右侧小脑上脚对sym-SCA3的诊断价值最高(AUC=0.999),其临界值为2.62 mm,敏感度和特异度分别是100%和98.3%。进一步,基于上述指标的随机森林模型区分三组同样有着很高的诊断效能(AUC=0.970,特异度=93.1%),其中左侧小脑中脚对模型的贡献度最大。此外,相关分析表明上述指标同SARA和病程存在中等程度或显著负相关(P<0.05)。【结论】基于形态学MRI的脑结构测量可重复性好、不依赖于临床经验,可以帮助诊断SCA3并预测疾病的严重程度和病程,左侧小�; 曾文婷赵静胡曼诗丘海珊吴超初建平; 关键词：MRI

高输出量性心力衰竭的诊断与治疗: 2010年; 有心衰的症状和体征、并伴有心输出量升高的心衰被称作“高输出量性心力衰竭”。伴有心衰的心输出量升高与多种疾病有关．包括：慢性贫血．全身性动-静脉瘘．脓毒症、高碳酸血症和甲状腺功能亢进症。发生这种病变的生理学基础是动-静脉分流或外周血管扩张所导致的全身血管阻力降低。这两方面原因都可以引起全身动脉压的下降和神经内分泌活动增强．进而导致心衰的临床表现。与低输出量性心力衰竭不同。关于高输出量性心力衰竭的临床试验比较缺乏。治疗心衰的常规疗法。如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂和一些能扩张血管的β受体阻断剂的应用．对于高输出量性心衰非但没效，反而会进一步降低全身血管阻力，使病情恶化。高输出量性心衰尽管少见，但常伴有一些可纠正的潜在病因。治疗方案比较局限：可以限制饮食中盐和水，并辅以利尿剂的适当应用。不建议使用血管扩张剂和β肾上腺素受体正性肌力药。; 黄顺伟吴超管向东

青霉胺络合铜释放ROS致神经细胞活力下降: <正>目的通过体外培养TX小鼠的神经元及星形胶质细胞,探讨青霉胺和铜对体外培养的神经细胞的毒性作用。方法原代培养TX小鼠神经元及星形胶质细胞,使用不同浓度的青霉胺、硫酸铜、青霉胺和硫酸铜孵育神经元和星形胶质细胞,MTT检...; 刘俊秀陈定邦张基伟周香雪吴超梁秀龄李洵桦; 文献传递

脊髓小脑共济失调3型患者脑白质及灰质微结构改变: 2023年; 目的观察脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑白质及灰质微结构改变。方法前瞻性招募37例SCA3患者(症状组)、15例SCA3患者直系亲属(症状前组)及35名健康志愿者(对照组),采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像(DKI);对白质及灰质结构进行组间两两比较,针对存在差异脑区提取相关指标,分析脑白质及灰质结构改变与共济失调等级量表(SARA)的相关性。结果症状前组纤维束受损主要见于双侧小脑上、中、下脚及大脑脚等处,其平均弥散峰度(MK)、径向弥散峰度(Kr)、轴向弥散峰度(Ka)及部分各向异性(FA)均低于对照组(P均<0.02);症状组受损纤维束广泛存在于双侧小脑上、中、下脚、大脑脚、内囊后肢、胼胝体、丘脑后辐射(包括视辐射)及上放射冠,其MK、Kr、Ka及FA均低于症状前组及对照组(P均<0.02)。相比对照组,症状组双侧小脑半球(前叶、后叶)、脑桥、延髓、双侧壳核及豆状核灰质体积(GMV)显著减少、双侧丘脑GMV显著增加(P均<0.02);相比症状前组,症状组脑桥GMV显著减低(P<0.02)。症状前组与对照组全脑GMV差异均无统计学意义(P均>0.02)。症状组及症状前组双侧小脑上、中、下脚及大脑脚部分弥散值与患者SARA评分相关(P均<0.05)。结论SCA3患者脑白质及灰质微结构发生改变,且白质受损更显著并早于临床出现症状。; 胡曼诗赵静初建平吴超黄子桓丘海珊; 关键词：脊髓小脑共济失调灰质白质弥散磁共振成像

成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析被引量：5: 2018年; 目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性，23岁，因＂反复精神行为异常1年余＂就诊，MMSE评分为16分，血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高，腹部CT提示脂肪肝，头颅MRI呈脑水肿改变，经基因检测提示SLC25A13基因851－854delGTAT纯合致病突变，予以精氨酸降血氨治疗，2年随访期间无再发精神行为异常，转氨酶及血氨维持在正常范围内，精氨酸逐渐减量至今。结论对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者，需考虑CTLN2。口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后。; 尤桦菁吴超李洵桦; 关键词：瓜氨酸血症精神行为异常精氨酸随访

脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征被引量：1: 2022年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P<0.05)。SCA3患者NCS异常发生率为69.2%,以感觉神经传导异常为主(53.8%),主要表现为混合性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P<0.05)。此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P<0.05)。结论部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经。SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。; 蔡琼孙金仓健尤桦菁廖松洁吴超李洵桦; 关键词：脊髓小脑性共济失调神经电生理检查周围神经传导感觉传导速度生物学标记物携带者

脊髓小脑性共济失调的眼动异常特征: 吴超李洵桦裴中冯黎陈定邦梁秀龄

亨廷顿舞蹈疾病潜在的临床生物学标记物探讨: 目的探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性;方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者，对其绘制完整的家谱图并记录详细的临床资...; 曾译萱吴超吴腾腾李洵桦梁秀龄裴中

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