布娟
- 作品数：45 被引量：177H指数：7
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 视觉皮质可塑性及双眼视觉与弱视治疗新理念被引量：9
- 2017年
- 弱视是伴有视觉皮质生理学改变的发育异常性疾病。重启视觉发育敏感期进而有效改善青少年及成人患者的治疗效果成为研究的热点问题。视觉皮质可塑性的研究显示，1-氨基丁酸（GABA）、去甲。肾上腺素（NE）、乙酰胆碱、5-羟色胺（5-HT）及多巴胺等神经递质在视觉发育敏感期的调控中具有重要作用，组织型纤溶酶原激活物（tPA）及交联硫酸软骨素蛋白聚糖（CSPGs）等细胞外基质成分的动态变化是保持视觉皮质可塑性的重要条件。弱视的临床研究则提示，视觉皮质对弱视眼信息的抑制及注意障碍是造成弱视并阻碍视觉发育敏感期重启的重要因素，无创性脑电磁刺激及知觉学习有可能去除压抑，从而有效治疗弱视。本文就视觉皮质可塑性、弱视发病中的抑制与视觉注意障碍研究进展及与之相关的弱视治疗新理念、新方法进行综述，以期为青少年和成人弱视治疗提供帮助。
- 敖明昕布娟
- 关键词：双眼视觉知觉学习
- 一个先天性眼外肌纤维化2型家系PHOX2A基因的突变分析被引量：3
- 2012年
- 目的对1个汉族先天性眼外肌纤维化2型（congenital fibrosis of extraocular muscles type2，CFEOM2）家系进行连锁分析和突变筛查，以确定该家系的致病基因。方法收集该家系2代中的5例患者以及7名正常成员。进行详细的眼科检查，并提取外周血基因组DNA。选用ABIPRISM LinkageMapping Set-MD10染色体标记物对已知基因PHOX2A（又名ARIX基因）侧翼位点D11S4151和D11S1320进行扫描。确定连锁之后，对候选基因PHOX2A的外显子进行直接测序。结果在该家系中，D11S4151和D11S1320微卫星标记物与PHOX2A基因存在连锁。测序结果显示，PHOX2A基因第2外显子存在227T→G突变，导致N76K氨基酸替换。该突变位于PHOX2A基因高度保守区域，导致编码蛋白的结构发生明显变化。突变蛋白由于磷酸化识别位点改变而影响了自身的磷酸化。结论PHOX2A基因227T→G突变是该家系眼外肌纤维化发病的分子基础。
- 董佳梅沈勤李静杜伟庞红蕾林淑芳布娟
- 关键词：突变
- 儿童视疲劳个性化视功能训练效果评价
- 布娟刘敬庞宏蕾刘峰
- 先天性白内障分子发病机制的研究进展被引量：15
- 2005年
- 先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。先天性白内障种类较多,具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。近年来不断有新的致病基因被发现,本文对先天性白内障分子发病机制的研究进展进行综述。
- 布娟赵堪兴
- 关键词：先天性白内障发病机制基因先天性白内障分子发病机制常染色体显性遗传遗传异质性致盲眼病致病基因
- 眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术治疗眼球震颤疗效分析被引量：4
- 2013年
- 目的研究眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗无中间带型先天性眼球震颤的疗效。方法对42例无中间带型的先天性眼球震颤患者施行眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术，通过比较患者术前术后视力、对比敏感度双眼视功能等指标，以及术后患者主观视物的清晰度改善情况，综合评价该手术在治疗无中间带型先天性眼球震颤患者中的安全性及其效果。结果共有39例患者（92．8％）对手术效果满意，术后6个月时视力提高≥2行者有12例（28．6％），但术后所有患者双眼视功能及对比敏感度在各个空间频率上均有提高。结论眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗无中间带型的先天性眼球震颤方面是安全有效的。对比敏感度检查可用于评价眼球震颤手术的效果。
- 布娟司山成杜伟庞宏蕾林淑芳王乐今
- 关键词：先天性眼球震颤
- 遗传性白内障致病基因及其机制的研究进展被引量：6
- 2006年
- 先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大,近来不断有致病基因被发现。就遗传性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述。
- 布娟赵堪兴
- 关键词：遗传性白内障基因分子
- 先天性白内障一家系全基因组扫描基因定位及候选基因序列分析被引量：2
- 2009年
- 目的应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查。方法提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描。在ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小,并采用Genescan 3.1和Genotyper 2.0软件进行两点法计算LOD值并构建单体型。根据连锁分析的结果,对该区域内在晶状体中呈高表达,且对维持晶状体纤维细胞的分化状态起重要作用的基因-BFSP1进行直接的序列分析。结果该家系的致病基因位于20p12-20p11.2的13.96 cm区域内。在该区域内的基因-BFSP1全部外显子及外显子与内含子交界处均未发现任何突变。结论首次将一常染色体显性遗传绕核型先天性白内障家系的致病基因定位于20p12-20p11.2的13.96 cm区域内。
- 布娟杨建军李宁东杨永佳赵堪兴
- 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传全基因组扫描
- 先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究
- 2010年
- 目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。
- 布娟董佳梅杜伟李静卓彦玲王乐今
- 关键词：常染色体显性遗传
- 川芎嗪对兔缺血性视网膜疾病的疗效被引量：2
- 2009年
- 目的:分析川芎嗪对缺血性视网膜疾病的治疗效果。方法:将1μmol/L内皮素(endothelin,ET-1),10μL注入兔眼后部玻璃体腔中,制成缺血性视网膜疾病的动物模型。治疗组(n=15)给予川芎嗪(20mg/kg,iv,1次/d),对照组(n=15)给予等量的生理盐水。7d后分别检测两组闪光视网膜电图(F-ERG),闪光视觉诱发电位(F-VEP),眼底荧光血管造影(FFA),视网膜环核苷酸(cAMP,cGMP)的含量。结果:玻璃体腔内注射ET-1,2d后F-ERGa,b波振幅均下降(P<0.05)。F-VEPP波幅值下降,峰值潜伏期时延长(P<0.01)。FFA显示:视网膜血管变细。视网膜cAMP,cGMP浓度和cAMP/cGMP比值均下降。与对照组相比,川芎嗪则显著改善了上述病变。结论:川芎嗪对缺血性视网膜疾病有明显的治疗作用。
- 布娟杨建军李静王乐今金婉容
- 关键词：川芎嗪内皮素-1
- 改良Kestenbaum法治疗先天性眼球震颤合并麻痹性斜视手术前后的立体视觉分析
- 2009年
- 目的比较先天性眼球震颤合并麻痹性斜视行中间带移位术前后的立体视锐度的变化。方法采用同视机图片与Titmus立体视图本，对27例先天性眼球震颤合并麻痹性斜视，做手术前正前方与中间带方位的、远与近距离立体视定性和定量测定。实行中间带移位术后，再同样做远与近立体视锐度测定，进行分级对比分析。结果所有病例术后正前方基本不震颤或明显减轻，视力提高2～5行。代偿头位基本消除或改善。立体视从无到有，视锐度从800-至60-逐级提高由周边体视转变为黄斑体视、以至中心凹体视。结论先天性眼球震颤合并麻痹性斜视立体视觉术前可有部分发育，中间带方向好于非中间带方向，经中间带移位术后，不仅解决了眼球震颤、代偿头位、视力问题，而且能使远近立体视均得到不同程度的提高。
- 贾延磊王乐今布娟李静
- 关键词：先天性眼球震颤麻痹性斜视立体视锐度
